Définition : Epidermolyse bulleuse
Epidermolyse bulleuse est un terme regroupant en fait 4 maladies chroniques, ayant elles-mêmes des sous types. Cette pathologie se déclare généralement à la naissance ou pendant la petite enfance.
Il s'agit d'une maladie très rare concernant une naissance sur 20 millions.
Quelle est l'origine de ce syndrome ? Est-ce une maladie héréditaire ou acquise ?
L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique héréditaire. Le mode de transmission varie selon le type d'épidermolyse bulleuse.
L'épidermolyse bulleuse acquise est une autre maladie, qui n'est pas héréditaire mais acquise.
L'épidermolyse bulleuse est une maladie auto-immune. Le patient fabrique des anticorps contre lui-même, en particulier contre un composant du collagène VII, qui sont à l'origine de la formation des bulles.
Quels sont les symptômes de cette maladie rare de la peau ?
Les personnes atteintes ont une peau et des muqueuses très fragiles. Des bulles se forment au moindre traumatisme, voire même spontanément. Ces bulles sont douloureuses. Elles peuvent s'infecter. Les manifestations cliniques associés peuvent être une malnutrition, un retard de croissance, des difficultés respiratoires.
Il existe 4 types d'épidermolyse bulleuse selon la zone défaillante :
- Simple : seul l'épiderme est touché. C'est la forme la moins grave et la plus fréquente (80%).
- Jonctionnelle : c'est la lamina lucida de la membrane basale (jonction entre le derme et l'épiderme) qui est concernée.
- Dystrophique : c'est le derme le plus superficiel qui est touché (sublamina densa).
- Syndrome de Kindler : l'atteinte est soit intraépidermique, soit sous-épidermique.
Comment le diagnostic est-il réalisé ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'interrogatoire du patient (antécédents familiaux). Une biopsie cutanée est nécessaire. Elle sera analysée par immunofluorescence ou microscopie électronique à transmission. Les gènes seront analysés sur un prélèvement sanguin (recherche de mutations).
Dans les familles avec des antécédents d'épidermolyse bulleuse, un diagnostic anténatal (pendant la grossesse) peut être proposé aux parents de l'enfant à naître.
Comment traiter l'épidermolyse bulleuse ? Quel est le traitement ?
Il n'existe pas de traitement curatif mais uniquement symptomatique pour cette dermatose bulleuse.
Il s'agit de ne pas aggraver les lésions : il faut éviter les frottements et tout traumatisme de la peau et des muqueuses. La climatisation est bénéfique en cas de forte chaleurs pour limiter l'apparition de bulles.
Un traitement local réalisé par des experts permet de favoriser les cicatrisations et de prévenir les infections. Les bulles doivent être incisées et pansées avec des bandages peu adhérents. Des médicaments sont prescrits selon les besoins pour soulager la douleur, les démangeaisons et les éventuelles infections
Quel est le pronostic ? L'espérance de vie ?
L'espérance de vie dépend du type d'épidermolyse bulleuse.
Pour les personnes atteintes d'une forme simple, les bulles ont tendance à diminuer avec les années.
Les patients atteint d'une épidermolyse bulleuse jonctionnelle, dystrophique ou d'un syndrome de Kindler sont plus sujettes aux cancers de la peau et des muqueuses.
Pour les formes fonctionnelles sévères et les formes dystrophiques, le pronostic est sombre. Le décès peut intervenir dès la naissance ou dans les deux ans.