Mucoviscidose

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Définition : Mucoviscidose

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie rare à caractère génétique. Elle est liée à la mutation du gène de la protéine CFTR. La mucoviscidose touche notamment les poumons et le pancréas. Elle se caractérise par l'épaississement des sécrétions, ce qui gêne le fonctionnement de plusieurs organes et ouvre la voie à de multiples infections. Et réduit l'espérance de vie des patients. Le diagnostic de la mucoviscidose est réalisé sur les nouveaux-nés. Un test du "gène de la mucoviscidose" peut être effectué chez les adultes et les enfants..

Mucoviscidose Enfants :

Chez les enfants, les premiers signes comprennent souvent une perte de poids. 

Mucoviscidose Adultes :

Chez l'adulte, les premiers signes préoccupants de la mucoviscidose sont :

• Toux;
• Douleurs abdominales;
• Fatigue;
• Perte de poids;
• Déshydratation;
• Sueur salée...

La mucoviscidose peut se déclarer très tôt et être diagnostiquée dès la naissance notamment avec ces signes : persistance de la jaunisse du nourrisson et retard des premières selles du nouveau-né. Le dépistage néonatal prévoit de rechercher la présence de la mucoviscidose (obligatoire depuis 2002), rappelle Ameli.

Pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose, il faut réaliser une analyse du gène de la protéine CFTR. La protéine CFTR est présente dans les cellules des muqueuses. La mutation du "gène de la mucoviscidose" provoque les dysfonctionnements constatées dans cette maladie. La gravité de la maladie dépendra du type de mutation de ce gène. Une fois le diagnostic de mucoviscidose confirmé, le patient est suivi par un centre de ressources et compétences de la mucoviscidose (CRCM). 

Schématiquement, le traitement de la mucoviscidose se décline ainsi :

• Des médicaments pour prévenir et traiter les infections pulmonaires; Parmi les traitements, il existe aussi des fluidifiants bronchiques (RhDNase), des bronchodilatateurs en aérosols, des .
• De la kinésithérapie pour soulager les bronches
• Un régime alimentaire pour répondre aux difficultés de digestion.

Il existe de nouveaux médicaments qui n'agissent plus seulement sur les symptômes mais s'attaquent aux causes. Il s'agit de médicaments qui visent la protéine CFTR dont la mutation provoque les symptômes de la mucoviscidose. Ces spécialités -Kalydeco® (ivacaftor), Orkambi® (lumacaftor + ivacaftor), Kaftrio® (ivacaftor + tézacaftor + éléxacaftor), Symkevi® (tézacaftor + ivacaftor)- ne s'adressent pas à tous les patients mais, seulement, à certains d'entre eux qui présentent des mutations spécifiques. Elles améliorent la prise de poids et la respiration. 

Selon l'Inserm, l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est entre 40 et 50 ans. Il s'agit d'une moyenne qui tient compte des progrès de la médecine et de la prise en charge. Dans les années 60, l'espérance de vie était de 5 ans.

La mucoviscidose peut détruire progressivement les poumons, ce qui peut conduire à une insuffisance respiratoire. Celle-ci est malheureusement une cause courante de décès en lien avec la mucoviscidose.