Arthrogrypose

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Définition : Arthrogrypose

Qu'est-ce que l'arthrogrypose?

L'arthrogrypose est une maladie congénitale caractérisée principalement par des raideurs articulaires. L'arthrogrypose peut affecter les quatre membres et s'accompagner parfois de caractéristiques faciales distinctes et d'anomalies cutanées. Elle peut exister sous forme isolée ou faire partie d'un syndrome plus large. Elle résulte d'une limitation des mouvements fœtaux in utero. Il y a deux types principaux : l'amyoplasie, où des rétractions multiples atteignent les membres de manière symétrique, et l'arthrogrypose distale, affectant principalement les mains et les pieds. La prévalence de l’arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est estimée autour de 1 pour 3000 à 1 pour 12000 naissances. C’est une affection rare considère la Haute autorité de santé.

L'arthrogrypose, une maladie complexe et multifactorielle, trouve ses racines dans une variété de causes. Au cœur de son étiologie se trouve l'immobilisation fœtale prolongée, souvent due à des anomalies génétiques, des maladies maternelles ou des conditions restreignant la mobilité intra-utérine, telles que l'oligohydramnios (quantité insuffisante de liquide amniotique). Cette immobilisation limite les mouvements du fœtus, crucial pour le développement articulaire, entraînant ainsi des raideurs et des contractures. 

L'arthrogrypose se manifeste par des symptômes distinctifs, le plus notable étant les raideurs articulaires marquées dès la naissance. Ces raideurs, qui peuvent affecter tous les membres, limitent considérablement la mobilité et la flexibilité des articulations. Dans certains cas, on observe un faciès spécifique et des anomalies cutanées. 

L'arthrogrypose mobilise de multiples spécialités médicales et notamment la pédiatrie, neuropédiatrie, génétique, médecine physique et réadaptation, chirurgie orthopédique, ergothérapie, néonatologie... 

Le diagnostic prénatal de l'arthrogrypose représente un défi. Il est possible qu'on ne la voie pas. Il arrive aussi que la mère s'inquiète de l'absence de mobilité de son bébé. On peut éventuellement distinguer un pied bot  et une mobilité réduite à l'échographie.

Après la naissance, le diagnostic s'affine grâce à un examen clinique approfondi, complété par des analyses génétiques pour identifier d'éventuelles anomalies sous-jacentes. Ce processus exige une évaluation minutieuse pour distinguer l'arthrogrypose des autres conditions similaires et adapter la prise en charge.

Le traitement de l'arthrogrypose vise principalement à améliorer la mobilité et l'autonomie des patients. Il est adapté à chaque cas. Cette approche multidisciplinaire inclut souvent la kinésithérapie pour développer la flexibilité et la force musculaire. L'utilisation d'orthèses peut également être bénéfique pour soutenir et corriger les déformations articulaires. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont envisagées pour améliorer la fonction articulaire ou corriger des déformations spécifiques.

✍️ À noter : dans L'objectif global est d'optimiser la qualité de vie, en adaptant le traitement aux besoins individuels de chaque patient.

L'arthrogrypose, dans sa complexité, peut avoir des composantes héréditaires, mais ce n'est pas toujours le cas. Elle peut survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.

Cependant, dans certains types d'arthrogrypose, notamment ceux liés à des mutations génétiques spécifiques, un modèle héréditaire peut être observé. L'arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive est ainsi une maladie rare neuromusculaire.

L'ancien ministre des Solidarités, Damien Abad, fait partie des personnalités qui souffrent d'arthrogrypose congénitale. « Mon handicap, j’en ai fait une force » a-t-il témoigné dans un portrait de l’Institut national de l’audiovisuel (Ina). "Les atteintes physiques dues à l’arthrogrypose n’empêchent aucunement une vie sociale... Comme pour toute personne, la vie sociale est en grande partie liée au parcours scolaire et professionnel en milieu ordinaire, ou non", rappelle l'association Alliance Arthrogrypose sur son site.