Aplasie

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Le terme "aplasie" est utilisé pour signifier qu'un élément du corps ne se développe pas ou ne fonctionne pas normalement. De nombreuses formes d'aplasie concernent des problèmes de développement identifiés à la naissance ou in utero. Au moment de l'accouchement ou par échographie, un médecin peut ainsi remarquer des signes d'aplasie chez un nouveau-né ou un fœtus, comme un membre manquant ou insuffisamment développé. L'aplasie peut également être diagnostiquée pendant l'enfance ou à l'âge adulte si elle touche des tissus internes. Les deux types d'aplasie les plus connus sont l'aplasie médullaire et l'aplasie fébrile.

L'aplasie est une affection par laquelle un organe, un membre ou une autre partie du corps ne se développe pas correctement. Dans la plupart des cas, l'aplasie est visible dès la naissance. L'aplasie peut également se manifester lorsqu'une structure de base a commencé à se former puis s'est interrompue.

Certaines formes d'aplasie peuvent se manifester plus tard dans la vie ou être provoquées par un facteur externe à l'individu. Il existe donc différents types d'aplasie, en fonction du membre, de l'organe ou des structures de l'organisme qui sont touchés.

✍️ A noter : Les aplasies les plus fréquentes concernent les globules rouges, la peau, les os et les cellules germinales (sperme et ovule). L'aplasie peut également affecter les poumons ou le nerf optique.

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L’aplasie médullaire

L'aplasie médullaire est une maladie du sang rare, causée par un syndrome d'insuffisance de la moelle osseuse.

Une moelle osseuse saine produit des cellules souches qui se spécialisent en trois types de cellules sanguines : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes.

• Les globules rouges, chargés de transporter l'oxygène des poumons dans tout le corps.
• Les globules blancs, qui combattent et détruisent les bactéries et les agents pathogènes et infectieux.
• Les plaquettes, qui stoppent les saignements en faisant coaguler le sang.

✍️ A noter : Une personne qui souffre d'aplasie médullaire est en déficit de production de cellules sanguines, car sa moelle osseuse ne produit pas assez de cellules souches. On parle d'anémie aplasique.

L’aplasie fébrile

L'aplasie fébrile, également appelée neutropénie fébrile, est une forme de fièvre qui survient chez une personne souffrant d'une neutropénie, c'est-à-dire d'une aplasie touchant les neutrophiles, un type spécifique de globules blancs qui combattent les infections. L'aplasie fébrile est caractérisée lorsque la température de la personne affectée de neutropénie est supérieure à 38 °C.

La plupart des types d'aplasie sont causés par des mutations génétiques que les parents biologiques transmettent à leurs enfants.

Nos gènes, hérités de nos deux parents, contiennent en effet des instructions qui déterminent nos caractéristiques physiques. Si un gène porte une mutation (en l'occurrence une erreur), le fœtus ou le bébé peut être affecté de problèmes de développement, comme l'aplasie.

L'aplasie peut également survenir plus tard dans la vie. Par exemple, l'érythroblastopénie acquise peut être causée par des infections, des maladies auto-immunes. L'aplasie médullaire peut être due à certains types de cancer. Dans certains cas, les médecins et les scientifiques ne réussissent pas à déterminer la cause de l'aplasie. On parle alors d'aplasie médullaire idiopathique.

En ce qui concerne l'aplasie médullaire, les facteurs de risques identifiés sont :

• des maladies auto-immunes (notamment le lupus) ;
• l'exposition à certaines substances chimiques ;
• des infections (VIH, hépatite, virus d'Epstein-Barr). Des traitements contre le cancer (radiothérapie ou chimiothérapie) ;
• l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, une maladie par laquelle vos globules rouges se décomposent trop rapidement ;
• des antécédents familiaux d'aplasie médullaire ;
• la grossesse.

✍  A noter : Les personnes présentant le plus de risque de contracter une aplasie fébrile sont celles dont le système immunitaire est affaibli par des traitements contre le cancer, comme la chimiothérapie et la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, ou qui sont immunodéprimées à la suite d'une transplantation d'organe ou du traitement d'une maladie auto-immune. Cela provoque une diminution du nombre de leucocytes neutrophiles dans le sang.

Les symptômes de l'aplasie dépendent de l'organe, du tissu ou du membre touché. Dans le cas de l'aplasie médullaire, les symptômes peuvent être absents et elle n'est constatée qu'au cours d'un examen médical. D'autres personnes peuvent présenter les symptômes suivants :

• fatigue ;
• essoufflement ;
• fréquence cardiaque rapide ou irrégulière ;
• teint pâle ;
• infections récurrentes ou chroniques ;
• ecchymoses inexpliquées ou faciles ;
• saignements du nez, des gencives ;
• saignement prolongé lorsque la personne se coupe ;
• éruption cutanée ;
• vertiges, maux de tête ;
• fièvre.

✍ A noter : En cas d'aplasie médullaire, l'espérance de vie peut être réduite si aucun traitement n'est mis en œuvre.

L'aplasie fébrile se manifeste, en plus de la fièvre, par des frissons, une toux, un mal de gorge ou de la fatigue. Cependant, quand le système immunitaire est affaibli, les signes habituels d'une infection ne sont pas toujours présents. Par conséquent, une aplasie fébrile peut être l'un des premiers symptômes d'une infection touchant l'organisme affaibli par la neutropénie.

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Certaines formes d'aplasie sont diagnostiquées pendant le suivi de la grossesse. Par exemple, au cours d'une échographie, le gynécologue pourra observer l'aplasie du radius (os de l'avant-bras).

✍ A noter : D'autres types d'aplasie sont impossibles à diagnostiquer in utero et ne sont visibles qu'à la naissance. Dans le cas des aplasies liées à la moelle osseuse, les symptômes se manifestent souvent plus tard dans la vie.

En fonction de la forme d'aplasie dont vous souffrez, votre médecin prescrira des examens d'imagerie, des analyses de sang, des tests génétiques, etc. pour diagnostiquer votre maladie.

Le traitement mis en œuvre varie en fonction de l'état de santé du patient et du type d'aplasie. L'aplasie peut être soignée grâce à une intervention chirurgicale pour corriger le dysfonctionnement d'un organe ou un membre sous-développé. Des transfusions sanguines sont prescrites dans le cas de formes graves d'érythroblastopénie. L'aplasie médullaire peut être traitée par des médicaments immunosuppresseurs ou par une greffe de moelle osseuse. L'aplasie fébrile nécessite souvent une antibiothérapie.

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en oncologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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