Mastocytose

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La mastocytose est une maladie immunitaire. Elle se caractérise par le développement anormal de certaines cellules, les mastocytes. Comme il s’agit d’une maladie génétique, il n’est pas possible de prévenir la mastocytose. Néanmoins, les personnes atteintes de mastocytose peuvent éviter les déclencheurs et recevoir un traitement.

La mastocytose regroupe différents troubles causés par une quantité anormale de mastocytes, des cellules immunitaires, dans le corps. Les mastocytes sont un type de globules blancs présents partout dans l’organisme. Les mastocytes sont les plus abondants là où l’organisme entre en contact avec son environnement : la peau, les poumons et le tractus intestinal. Quand les mastocytes repèrent un agent pathogène, ils déclenchent une réaction inflammatoire. Celle-ci se traduit par une dégranulation des mastocytes avec libération d’une substance chimique, l’histamine. Ce processus protège l’organisme contre les infections. Les mastocytes sont aussi essentiels pour la cicatrisation, la croissance osseuse et la formation de vaisseaux sanguins. Le nombre de mastocytes peut être trop élevé en raison de diverses maladies, en particulier certains types de cancers. Dans les formes les moins graves de mastocytose, l'espérance de vie est identique à celle de la population générale.

Qu’est-ce que la mastocytose cutanée (de la peau) ?

La mastocytose cutanée qualifie une augmentation des mastocytes dans la peau. Dans 90 % des cas, la mastocytose est cutanée. Il existe plusieurs formes de mastocytose cutanée :

• Le plus fréquent est l’urticaire pigmentaire. Il se manifeste par l'apparition de taches de couleur brune ou rouge brun sur la peau. Elles apparaissent au milieu du corps, avant de se diffuser partout ailleurs. Ces taches pigmentaires s’accompagnent souvent de démangeaisons, nausées, vomissements et diarrhée.
• Le mastocytome est plus fréquent chez les enfants que chez les adultes. Il se caractérise par l’apparition d'un gros nodule sur un bras ou une jambe. Il peut atteindre jusqu’à 4 centimètres de diamètre.
• La mastocytose cutanée diffuse affecte principalement les enfants avant 3 ans. Elle n’est pas visible à la naissance, mais survient plus tard. Elle se traduit par un épaississement rapide de la peau, des cloques et les symptômes de la mastocytose systémique.
• Le Telangiectasia macularis eruptiva perstans touche majoritairement l'adulte. Il se manifeste par de petites taches indolores.

Qu’est-ce que la mastocytose systémique agressive et indolente ?

Le terme "systémique" renvoie au fait que ce type de mastocytose touche les organes dans tout le corps. Elle se manifeste en général, au début, par une urticaire pigmentaire. La vitesse de prolifération mastocytaire permet de la qualifier :

• La mastocytose systémique agressive est une maladie qui se développe rapidement.
• La mastocytose systémique indolente caractérise une forme de mastocytose à l’évolution lente.

Les symptômes de la mastocytose empirent au fur et à mesure que les mastocytes s’accumulent dans les organes. Les patients atteints de mastocytose systémique peuvent développer un cancer :

• La leucémie à mastocytes est un cancer du sang.
• Le sarcome à mastocytes affecte les tissus mous du corps.

La mutation d’un gène, le gène c-Kit, est souvent la cause de la mastocytose, surtout dans sa forme systémique. Cette mutation survient après la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, au cours du développement du fœtus. Il s’agit donc d’une maladie génétique, mais pas héréditaire (sauf exception). Les personnes atteintes de mastocytose doivent éviter les éléments qui déclenchent des crises de dégranulation des mastocytes. Il est difficile de citer tous les facteurs provoquant ces crises, car chaque individu est différent. Il convient donc d’essayer, pour chaque personne souffrant de mastocytose, de les repérer pour les éviter. Il est toutefois possible de distinguer plusieurs grandes catégories générales :

• Aliments contenant beaucoup d’histamine ou entraînant une libération d’histamine : fruits de mer, poissons fumés, charcuterie, chocolat, tomates, blanc d’œuf.
• Certains médicaments : anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), certains antibiotiques et anesthésiants.
• Piqûres d'insectes, morsures de serpent.
• Changements brusques de température, bains chauds, chaleur.
• Stress physique (coups, traumatisme, effort intense) ou émotionnel.

Les symptômes de la mastocytose varient en intensité et en fonction du type de la maladie. Il est toutefois possible de citer :

• Des taches brunes ou rouges sur la peau, qui peuvent ou non démanger.
• Des cloques sur la peau.
• Des nausées, des douleurs gastriques, de la diarrhée, des vomissements.
• Des douleurs osseuses.
• Des bouffées de chaleur.
• Des évanouissements.

Le médecin procède à une anamnèse, c’est-à-dire qu’il interroge son patient sur ses symptômes et ses antécédents médicaux. Il effectue ensuite un examen physique. Il demande en général des analyses d'urine ou de sang. Pour diagnostiquer la mastocytose cutanée, il prélève un petit échantillon de peau et l'envoie à un laboratoire pour analyse (biopsie cutanée). En cas de mastocytose systémique, il peut demander une biopsie de la moelle osseuse et une analyse de sang. Le bilan sanguin a pour objectif de mesurer le taux de tryptase, une enzyme libérée par les mastocytes. Un test génétique est aussi fait pour vérifier la présence de la mutation sur le gène c-Kit.

Une fois le diagnostic de la mastocytose posé, des examens d’imagerie abdominale (échographie ou scanner) et une ostéodensitométrie sont effectués.

La mastocytose est une maladie incurable, mais la prise de charge permet d’en atténuer les symptômes. Le traitement de la mastocytose consiste en :

• Le repérage et l’éviction des facteurs déclencheurs de crise.
• La prise de médicaments pour soulager les symptômes : antihistaminiques, anti-leucotriènes, stabilisateur des mastocytes (cromoglycate de sodium), pansements gastriques.
• Les stylos à adrénaline, qui permettent de sauver le patient en cas de choc anaphylactique ou d’arrêt cardiaque.
• Des séances de laser vasculaire ou des séances d’UV, chez un dermatologue, pour atténuer les lésions cutanées.
• Une greffe de moelle osseuse pour certains patients atteints de mastocytose systémique agressive.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en médecine interne au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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