Définition : Albinisme
L'albinisme se traduit par un défaut de production de mélanine. Celui-ci peut être total ou partiel.
La mélanine est un pigment produit par les mélanocytes. C'est elle qui donne une couleur à la peau, aux cheveux, aux poils et aux yeux.
La mélanine joue plusieurs rôles. En plus des aspects esthétiques, elle permet à la peau d'être protégée des rayons ultra-violets du soleil. Les mélanocytes de l'oeil sont impliqués dans la vision.
Quels sont les symptômes (yeux, cheveux) ?
Les personnes albinos sont malvoyantes. C'est surtout l'acuité visuelle de la vision de loin qui est affectée dans l'albinisme. Leur peau, leurs poils, leur cheveux et leur yeux sont hypopigmentés. Les cheveux sont blancs à blond très pâle. Les yeux sont gris ou bleus. La peau est claire voire très claire et très sensible aux rayons du soleil. Les personnes albinos ont un risque accru de développer des cancers de la peau.
Parfois seuls les yeux sont atteints, on parle d'albinisme oculaire. Si la peau, les cheveux et les yeux sont touchés, le terme albinisme oculo-cutané est employé.
Comment expliquer l'albinisme ? Quel est le mode de transmission ?
L'albinisme est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Cela signifie que le gène responsable n'est pas porté par un chromosome sexuel (autosomique) et que son expression est récessive. Il faut que le père et la mère soient porteur du gène muté pour que l'enfant soit malade (1 chance sur 4 à chaque naissance).
A ce jour, 19 gènes ont été identifiés dans l'albinisme. Il existe de nombreuses formes différentes, de sévérité variable, selon les gènes défaillants.
L'albinisme est-il un handicap chez l'humain ?
Selon la sévérité du problème visuel, les personnes albinos peuvent être reconnues comme handicapées.
Comment détecter cette maladie génétique ?
Le diagnostic de l'albinisme est essentiellement clinique (peau et yeux). Le premier symptôme d'albinisme dans les premiers mois de la vie est le nystagmus. Il s'agit d'un mouvement involontaire de balancement des yeux.
Comment éviter l'albinisme ?
Il n'est pas possible d'éviter l'albinisme.
Existe-t-il un traitement ?
A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif de l'albinisme.
Le patient albinos doit se protéger des rayons du soleil : vêtements couvrants anti-UV avec manches longues, lunettes de soleil, écran total.
Selon l'importance de la déficience visuelle, un équipement optique sera proposé au patient. En cas de strabisme, une intervention chirurgicale pourra être envisagée.
L'albinisme est une maladie affichante. Les albinos sont persécutés dans certains pays d'Afrique. Le soutien psychologique du patient fait partie intégrante de la prise en charge de la maladie.