Porphyrie cutanée

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La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus courante de porphyrie cutanée. La porphyrie regroupe un ensemble de pathologies rares généralement héréditaires. Sa cause ? Une anomalie dans la production de l'hème qui rentre dans la composition de multiples protéines de l'organisme. Cet article explore en détail les différentes formes de porphyrie cutanée, les causes possibles, incluant des facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles pour prendre en charge cette maladie complexe. Vous y découvrirez aussi les spécificités de la porphyrie érythropoïétique congénitale, une forme rare et sévère de porphyrie.

La porphyrie est un groupe de pathologies rares, généralement héréditaires. Elle est due à une anomalie de la fabrication de l’hème. L’hème rentre notamment dans la composition de l’hémoglobine et participe au transport de l’oxygène vers les organes et tissus. Cette anomalie entraîne une accumulation de porphyrines dans le foie. Les symptômes cutanés sont liés au fait que les prophyrines sont transportées jusqu'à la peau via le sang. 

Variegata, aigüe intermittente, cutanée, tardive...

Il existe différentes formes de porphyries.

1. Les porphyries aigües, la forme la plus courante est la porphyrie aigüe intermittente, comme la porphyrie variegata ou la coproporphyrie héréditaire entraînent des signes neurologiques, abdominaux et mentaux.

2. La porphyrie cutanée fait partie des porphyries chroniques. Elle a essentiellement des symptômes cutanés. Parmi les porphyries cutanées, on trouve la porphyrie cutanée tardive (ou PCT, forme la plus fréquente de porphyrie cutanée), sa forme la plus courante...

💡 Bon à savoir : s'agissant de manifestations cutanées, la porphyrie cutanée peut être diagnostiquée par une ou un dermatologue (spécialiste de la peau) mais aussi par un ou une hématologue (spécialiste de la composition du sang). Mais vous pouvez commencer par consulter votre médecin traitant généraliste.

Les différentes formes de porphyrie ont souvent pour cause l'hérédité. La mutation génétique peut être transmise par un des deux parents, on parle alors de forme autosomique dominante. Ou par les deux parents dans la forme autosomique récessive. Dans ces cas héréditaires, on observe des anomalies sur les gènes chargés du codage des enzymes chargées de la fabrication de l’hème. 

Alcool, tabac, infections, troubles hépatiques...

Dans le cas de la porphyrie cutanée tardive, on consdière que l'héridité ne compte que pour environ un quart des patients ou patientes. Il existe des conditions déclenchantes :

• consommation importante d’alcool ou de tabac;

• excès de fer dans le sang (exemple : hémochromatose, maladie génétique);

• fluctuations hormonales;

• ou encore d’une infection par un virus (hépatite C, mais moins couramment VIH...). 

Les symptômes de la porphyrie cutanée, tardive ou non, se manifestent sur la peau et dans les urines.

Les symptômes cutanés apparaissent sur les ou la partie de la peau exposée au soleil. Autrement dit, le visage, le cuir chevelu et le dos des mains sont les zones les plus fréquemment touchés. Cela se traduit par une hypersensibilité de la peau aux rayons solaires :

• rougeur,

• gonflement brutal de la peau,

• formation de vésicules et de cloques, Quand les cloques éclatent, elles laissent des marques durables sur la peau,

• apparition d’un prurit,

• douleurs de type brûlure.

• La peau, fine et fragilisée, peut facilement s'abimer,

• Les urines prennent une coloration rouge ou brune à la lumière. 

Le diagnostic s'effectue à partir de l’observation de ces symptômes, mais ils ne sont généralement pas assez spécifiques et peuvent faire penser à d'autres problèmes de peau. Le ou la médecin aura recours à un dosage des porphyrines (dans le sang, les urines, les selles). Il recherchera aussi les causes ou facteurs déclencheurs possibles (alcool, infections, autres maladies...)

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Le traitement d’une porphyrie cutanée passe à la fois par l’évitement des facteurs déclenchants, le traitement des causes et le soulagement des symptômes cutanés. 

L’évitement des facteurs déclenchants peut être, selon les cas, la non-exposition au soleil, le port de vêtements couvrants, l’application d’une crème solaire réfléchissante, l’arrêt du tabac, de l’alcool et des traitements hormonaux à base d’estrogènes. 

Les traitements prescrits par le médecin peuvent englober des saignées régulières (phlébotomie) pour réduire la surcharge en fer du sang. Mais également la prescription à faible dose de chloroquine ou d’hydroxychloroquine. Enfin, la prise en charge de l'hépatite C chronique avec des médicaments antiviraux dits à "action directe" qui peuvent entraîner la guérison dans de nombreux cas.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en dermatologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

Vous trouverez ci-dessous, les spécialistes dermatologues au sein des hôpitaux privés ELSAN, qui vous reçoivent en RDV près de chez vous, dans l’un de nos établissements.