Hémochromatose (excès de fer dans le sang)

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L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer par l’organisme, entraînant une accumulation progressive de ce métal dans divers organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas. Cette surcharge en fer peut, à long terme, provoquer des lésions tissulaires et des complications graves comme la cirrhose, le diabète ou des troubles cardiaques. Il s’agit de l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations d’origine européenne, bien que de nombreux cas restent souvent non diagnostiqués en raison de symptômes parfois discrets ou tardifs. 

Quel est le rôle du fer dans l'organisme ?

Le fer est un minéral essentiel pour le bon fonctionnement de l'organisme. Il provient essentiellement de l'alimentation et a pour principale fonction le transport de l'oxygène via l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges. Le fer est également un composant de la myoglobine, qui stocke l'oxygène dans les muscles, et d'enzymes qui participent à la production d'énergie cellulaire, à la synthèse de l'ADN et à la défense immunitaire.

Si ce minéral est essentiel au bon fonctionnement du corps, son excès peut être délétère.

Hémochromatose : une maladie caractérisée par une surcharge de fer dans le corps

Dans le cadre de l'hémochromatose, une mutation génétique (souvent sur le gène HFE) perturbe la régulation de l'absorption du fer. En conséquence, le corps absorbe trop de fer provenant de l'alimentation. Cet excès s'accumule dans divers organes (foie, cœur, pancréas, etc.), ce qui peut entraîner des dommages organiques graves sur le long terme sous la forme de lésions. C'est cette surcharge chronique en fer qui caractérise l'hémochromatose, et non une anomalie du fer lui-même, mais plutôt de sa régulation.

Le principal facteur de risque de l'hémochromatose est génétique.

Hémochromatose : une maladie autosomique et récessive

L’hémochromatose est une maladie génétique héréditaire. Elle se transmet de façon autosomique et récessive. La personne doit donc hériter de deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent) pour que la maladie s'exprime. Si une personne ne possède qu'une seule copie défectueuse du gène, elle sera simplement porteuse mais ne développera pas les symptômes de la maladie.

Quels sont les différents types d'hémochromatose ?

On distingue plusieurs types d'hémochromatoses selon la nature du gène muté;

✍️ La mutation appelée C282Y est la plus répandue au sein des populations européennes, notamment l'Europe du Nord. Les personnes qui héritent de deux copies de cette mutation (homozygotes C282Y) sont à risque élevé de développer l’hémochromatose.

L’hémochromatose de type 1 est le type le plus courant de la maladie. Elle est associée à la mutation du gène HFE. Ce gène est responsable de la production d'une protéine, l’hepcidine, chargée de réguler la quantité de fer dans l'organisme, et réguler sa production (régulation hémostatique du fer). La mutation du gène HFE implique donc la synthèse d'une protéine défaillante, à l'origine de l'excès en fer dans l'organisme.

• Hémochromatose de type 2 (ou hémochromatose juvénile) : cette forme, plus rare et plus sévère, survient souvent à un âge plus jeune (avant 30 ans). 
• Hémochromatose de type 3 : cette forme d'hémochromatose est due à des mutations dans le gène TFR2, qui code pour la transferrine récepteur 2, une protéine impliquée dans la régulation de l'absorption du fer.
• Hémochromatose de type 4 (hémochromatose ferroportine) : contrairement aux autres formes d’hémochromatose, cette forme peut être autosomique dominante, c’est-à-dire qu'une seule copie mutée du gène est suffisante pour provoquer la maladie.

D'autres mutations génétiques existent, associées à des formes extrêmement rares de la maladie...

Hémochromatose : une maladie d'évolution lente et silencieuse

Les symptômes de l’hémochromatose primitive sont généralement génériques (état de fatigue, faiblesse), voire absents, jusqu'à ce que l'accumulation de fer dans l'organisme atteigne un certain seuil. Passé ce seuil, certains signes cliniques spécifiques de la maladie font surface. 

Chez l’homme, les symptômes apparaissent généralement après 40 ans, car ils n’ont pas de mécanisme naturel d'élimination du fer.

Chez les femmes, la situation est différente : la maladie reste souvent silencieuse jusqu'à la ménopause, car les besoins en fer de la femme sont accrus durant la maternité, et les menstruations (règles) permettent d'éliminer l'excès en fer de l'organisme.

Des symptômes qui varient en fonction des organes touchés

Les symptômes de la maladie varient en fonction de la localisation des lésions organiques. N'importe quel organe peut être touché par les lésions, spécifiquement chez la femme.

 Des lésions au niveau du foie peuvent conduire à une cirrhose par exemple. Ou bien au diabète dans le cas de lésions pancréatiques. Les maladies hépatiques sont très fréquentes, chez l'homme comme chez la femme, mais d'autres signes cliniques peuvent se manifester.

• Fatigue chronique
• Douleurs articulaires spécifiquement au bout des doigts (poignée de main douloureuse)
• Troubles digestifs
• Pigmentation de la peau jaunâtre ou bronzée
• Cardiomyopathie (troubles cardiaques)
• Dysfonction érectile ou perte de libido
• Perturbations hormonales (en lien avec la ménopause)

💡 Les personnes touchés par l'hémochromatose sont plus susceptibles de développer un cancer du foie.

Contacter un hépato-gastro-entérologue

L'apparition progressive de la maladie et de ses symptômes rend complexe le dépistage précoce de la maladie. Plusieurs examens permettent de confirmer le diagnostic de l'hémochromatose.

Prise de sang initiale : mesure des taux de fer et de ferritine 

Dans un premier temps, le médecin ou biologiste médical réalise une prise de sang. Cet examen sanguin permet de mesurer le taux de trois protéines bien spécifiques :

• fer
• ferritine, protéine de stockage du fer
• transferrine, la protéine de transport du fer dans le sang 

Le coefficient de saturation de la transferrine (quantité de fer présente dans la transferrine) doit normalement être inférieur à 45 %. Si la prise de sang révèle un taux supérieur à cette valeur, alors l'hémochromatose est suspectée. De même pour le taux de ferritine : des taux excédant 300-400 µg/L chez l'homme ou 200 -300 µg/L chez la femme orientent le professionnel de santé vers la maladie.

Examens complémentaires : test génétiques et biopsie hépatique

Si les résultats obtenus sont alarmants, le médecin procède alors à des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il recherche des mutations du gène HFE chez le patient, à l'origine de la maladie. Ces tests génétiques peuvent également faire office de dépistage familial, afin d'identifier d'autres parents proches potentiellement porteurs du gène muté. 

Enfin, une IRM ou biopsie hépatique peuvent être requises pour repérer des dépôts anormaux de fer dans les organes, ou identifier d'éventuelles lésions, notamment au niveau du foie.

Il n'existe actuellement pas de traitement curatif de l’hémochromatose.

Saignée : le traitement de choix pour limiter l'excès en fer

Le traitement de base consiste à limiter ou éviter la surcharge en fer, car celle-ci peut être préjudiciable pour les organes. Des saignées (ou phlébotomies) sont prescrites au patient pour diminuer le taux de fer dans le sang, et revenir à des valeurs normales. En effet, le sang contient des globules rouges qui contiennent du fer et les saignées empêchent ce fer de s’accumuler au niveau des tissus et des organes. Environ 400 à 500 ml de sang sont prélevés par saignée, d’abord de façon hebdomadaire puis de façon plus espacée. 

Effets secondaires des saignées

Les saignées, bien qu'efficaces pour traiter l'hémochromatose, peuvent entraîner certains effets secondaires désagréables. 

Le principal effet secondaire est la fatigue, qui survient généralement après un prélèvement. Certaines personnes peuvent aussi ressentir des étourdissements ou une baisse de la pression artérielle, surtout si elles ne sont pas bien hydratées avant la saignée. Dans certains cas, une anémie temporaire peut s'installer si les prélèvements sont trop fréquents, et entrainer des palpitations cardiaques, ou encore une sensation de faiblesse généralisée . Le patient peut également ressentir douleur au site de prélèvement.

Alternatives thérapeutiques : médicaments chélateurs et traitements des complications de l'hémochromatose

Dans le cas où les saignées ne peuvent pas être pratiquées pour des raisons médicales, des médicaments de type chélateurs de fer sont prescrits. Ils sont utilisés pour réduire la quantité de fer dans l'organisme. 

Les pathologies et complications conséquentes aux dépôts de fer dans les organes (diabète bronzé en cas d’attaque du pancréas, cirrhose en cas d’attaque du foie, insuffisance cardiaque en cas d’attaque du cœur) doivent être spécifiquement traitées.

Enfin, un changement de régime alimentaire n'est pas indispensable, mais certains compléments doivent être évités, notamment ceux qui contiennent du fer ou de la vitamine C. La consommation d'alcool doit rester occasionnelle, car cela peut augmenter l'absorption du fer par l'organisme et le risque de cirrhose.

De manière générale, le traitement précoce et individualisé de la maladie réduit le risque de complications chez le patient, et augmente son espérance de vie. 

Oui, il est tout à fait possible de mener une vie normale avec l'hémochromatose, à condition que la maladie soit diagnostiquée tôt et traitée de manière adéquate. Lorsque l’hémochromatose est bien prise en charge, notamment par des phlébotomies régulières (saignées) pour éliminer l'excès de fer, la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes peuvent être comparables à celles de la population générale.

Cependant, si l’hémochromatose n’est pas traitée, elle peut entraîner des complications graves, telles que :

• Cirrhose du foie
• Insuffisance cardiaque
• Diabète
• Cancer du foie

Ces complications peuvent affecter la qualité de vie et réduire l'espérance de vie du patient, mais elles sont évitables si la maladie est gérée précocement.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en gastroentérologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour obtenir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de consulter un médecin.

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