Amylose

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L'amylose est une maladie rare. Elle touche environ 1 nouveau cas sur 2 500 habitants en France, toutes formes confondues. Elle se produit lorsque certains types de protéines s’agglomèrent dans les organes et les tissus. Certaines formes d'amylose affectent des organes spécifiques (cœur, reins, foie ou poumons) — les médecins parlent d’amyloses localisées. D'autres se propagent dans l’organisme entier — il s’agit d’amyloses systémiques. Selon leur forme, les amyloses sont traitées grâce à la greffe d'organes, la chimiothérapie ou des thérapies ciblées.

L’amylose se caractérise par l'accumulation dans l'organisme, ou dans des organes spécifiques, de protéines fibrillaires insolubles. Ces accumulations sont appelées "dépôts amyloïdes". Au fil du temps, ils peuvent endommager les organes et provoquer leur défaillance. Il s’agit d’une maladie rare, mais elle peut mettre la vie de la personne qui en souffre en danger, notamment en cas d'amylose cardiaque en phase terminale. Les dépôts amyloïdes peuvent s’agglomérer dans le foie, la rate, les reins (amylose rénale), le cœur (amylose cardiaque), les nerfs, les vaisseaux sanguins, ou dans l’organisme dans son ensemble.

Il existe plusieurs formes d'amylose, qualifiées en fonction de la nature biochimique de la protéine responsable des dépôts amyloïdes.

Amylose AA

Cette forme d'amylose survient lorsque le foie produit la protéine sérum amyloïde A (SAA) en excès. L’amylose AA affecte en général les reins, le foie, l’estomac et les intestins, et parfois le cœur.

Amylose AL

L’amylose AL correspond à un dysfonctionnement des plasmocytes. Les plasmocytes sont un type de globules blancs qui font partie du système immunitaire. Ils fabriquent des anticorps qui combattent les agents infectieux. Ils produisent notamment des protéines d'immunoglobuline constituées de chaînes de protéines lourdes et légères. Dans le cas de l'amylose AL, les plasmocytes produisent trop de chaînes légères d’immunoglobuline. Celles-ci se replient et créent des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans les organes. L'amylose AL affecte la plupart du temps le cœur et les reins. Elle peut aussi altérer le fonctionnement de l’estomac, du côlon, du foie, des nerfs et de la peau.

Amylose ATTR (forme d'amylose TTR)

Il existe deux types d’amylose à transthyrétine. D’une part, les amyloses ATTR héréditaires (correspondant à la mutation d’une protéine), qualifiées de hATTR. D’autre part, la forme sauvage (qui n’a pas muté) appelée wtATTR, c’est-à-dire une amylose cardiaque à transthyrétine sauvage. Comme elle touche souvent les hommes âgés, cette forme d’amylose TTR est parfois appelée "Amylose sénile à transthyrétine​". Dans toutes les amyloses TTR, le problème vient de la protéine transthyrétine (TTR) produite par le foie. Cette protéine transporte l'hormone thyroïdienne et la vitamine A dans l’organisme grâce à la circulation sanguine. L'amylose TTR survient lorsque la protéine transthyrétine se décompose, créant des fibrilles qui s’agglutinent dans le cœur et/ou les nerfs.

Parfois, l'amylose survient en raison d’une cause primaire — une maladie sous-jacente – pour laquelle l’amylose est en quelque sorte un symptôme. Les principales causes de l’amylose, en fonction de leur forme, sont :

• L’amylose AL est souvent causée par un cancer du sang appelé myélome. Il se produit en raison du développement et de la prolifération de plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse.
• L’amylose AA apparaît chez des personnes souffrant d'une maladie inflammatoire. La protéine sérum amyloïde A s'accumule en raison d’une inflammation systémique chronique. Les pathologies provoquant l'AA sont, entre autres, la polyarthrite rhumatoïde, la tuberculose, le sida, la maladie de Crohn. L’amylose TTR (ATTR) est due à une mutation héréditaire ou au vieillissement.

Certains facteurs favorisent le risque de développer une amylose :

• L’âge : l’amylose AL se développe en général après 60 ans.
• Le sexe : l'amylose survient plus fréquemment chez les hommes.
• Les antécédents médicaux, en particulier les infections et maladies chroniques.
• La dialyse : elle ne parvient pas à éliminer les plus grosses protéines du sang. Par conséquent, des protéines anormales s'y accumulent et forment des dépôts dans les tissus. Le risque diminue avec les méthodes de dialyse moderne.

Les symptômes de l'amylose passent souvent inaperçus, en particulier chez les personnes âgées. De plus, ils dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes dans l’organisme. Ils sont parfois confondus avec les symptômes d’autres pathologies, ce qui retarde le diagnostic. Les symptômes de l’amylose les plus courants sont :

•  apparition de taches rouges autour des yeux (ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura) ;
•  fatigue et faiblesse ;
•  diarrhée et/ou constipation ;
•  douleur articulaire ;
•  essoufflement ;
•  gonflement de la langue (macroglossie) ;
•  fourmillements et engourdissements dans les jambes, les pieds et les mains ;
•  perte de poids ;
•  œdèmes sur les pieds, les jambes, l’abdomen.

Un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir les lésions irrémédiables aux organes et augmenter l'espérance de vie. Par exemple, l'espérance de vie avec une amylose cardiaque est de 3 à 5 ans. Le diagnostic repose principalement sur un examen physique et une biopsie. Cela consiste à prélever un échantillon de tissu pour y détecter des signes d'amylose. Le prélèvement se fait en général dans la graisse sous la peau de l'abdomen ou dans la lèvre. Dans certains cas, il est nécessaire d’effectuer une biopsie de l’organe dont le dysfonctionnement explique les symptômes.