Progéria

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La progéria est une maladie génétique très rare, mais elle n'en reste pas moins réelle puisqu'elle affecte une naissance sur 4 à 8 millions et que l'on recense une centaine de familles touchées dans le monde. Le point sur les symptômes de la maladie, son origine et les traitements éventuels.

La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie extrêmement rare, touchant les deux sexes, et caractérisée par un vieillissement prématuré à plusieurs niveaux. Sur 4 à 8 millions de naissances, elle affecte en effet le quotidien d'une famille. En France par exemple, 3 cas d'enfants atteints de progéria sont connus, et l'on parle de 25 cas en Europe et de 100 à 200 cas à l'échelle mondiale, si l'on se fie aux données de L'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM).

La progéria n'est pas diagnostiquée dès les premières heures de vie du nouveau-né, mais elle se développe relativement tôt dans la première année, s'étend sur 6 à 20 ans, et il faut savoir qu'elle est en lien avec un facteur génétique et non pas exogène.

La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, trouve son origine dans un facteur génétique : une mutation au niveau du gène LMNA (un gène localisé sur le chromosome 1 qui permet la synthèse de deux protéines appelées lamines A et C).

Les lamines A et C sont donc des protéines, plus précisément des protéines fibrillaires nucléaires, qui ont un rôle structural pour les noyaux cellulaires. Mais à cause de la mutation du gène LMNA, une protéine toxique nommée "progérine" se forme – d'où le terme "progéria" – et s'accumule dans le noyau cellulaire, entraînant des dysfonctionnements cellulaires graves.

De ces dysfonctionnements découle donc un vieillissement accéléré et prématuré, soit les symptômes de la progéria.

La progéria est une pathologie génétique médicale touchant les deux sexes et entraînant un vieillissement prématuré dès le plus jeune âge, avant même l'âge de 2 ans. Les enfants touchés par la maladie voient leur croissance retardée et l'on observe également chez eux des anomalies craniofaciales et des symptômes caractéristiques du vieillissement :

• alopécie (accélération de la perte des cheveux et de la chute des poils),
• rides ;
• durcissement de la peau ;
• douleurs articulaires et musculaires ;
• ostéolyse des clavicules et des phalanges (destruction du tissu osseux) ;
• athérosclérose (formation de plaques d'athérome pouvant favoriser l'obstruction des artères et donc les troubles cardiovasculaires, voire les AVC)…

Les enfants atteints par la progéria néonatale ne rencontrent toutefois pas de retard au niveau du développement cérébral.

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Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progéria, se retrouve chez des enfants, des adolescents ou des adultes qui présentent une morphologie du visage caractéristique (anomalies craniofaciales, comme un front proéminent, un petit visage, des petites mâchoires et un nez crochu), une croissance retardée, ainsi que des symptômes spécifiques au vieillissement accéléré. Néanmoins, le diagnostic de progéria néonatale n'est pas posé dès les premières heures de vie du nouveau-né, mais quelques semaines plus tard, à l'arrivée des symptômes, car ces derniers apparaissent généralement entre 6 mois et un an.

Le diagnostic est préétabli à partir des symptômes de la maladie et notamment de l'apparence de l'enfant, lorsque ce dernier présente les signes d'un vieillissement prématuré. Un test génétique peut ensuite venir confirmer le diagnostic.

La progéria est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte une naissance sur 4 à 8 millions et qui laisse apparaître chez les enfants touchés des symptômes caractéristiques du vieillissement, de l'athérosclérose et des troubles cardiovasculaires notamment. Ainsi, les médecins peuvent venir soulager certaines manifestations du syndrome et donner des conseils en matière d'hygiène de vie pour prévenir autant que possible les complications telles que les crises cardiaques et autres AVC, mais il n'existe malheureusement pas encore de traitement pour guérir la maladie à proprement parler.

Toutefois, depuis la découverte de l'origine de la progéria néonatale et de la progéria adulte en 2003, de nouvelles recherches, un essai clinique en 2008, ainsi qu'une thérapie génique sur le modèle animal en 2011 se sont révélés prometteurs...

La progéria néonatale qui trouve son origine dans un facteur génétique est habituellement diagnostiquée entre 6 mois et un an, suite à l'apparition des signes et symptômes de la maladie. Le développement de cette dernière peut s'étendre sur 6 à 20 ans, mais malheureusement la progéria chez l'adulte reste rare... En effet, pour la progéria, l'espérance de vie se situe autour de 13 ans, en raison notamment des complications cardiovasculaires pouvant découler de la maladie.

En 2022, c'est Adalia Rose Williams, célèbre youtubeuse américaine, qui est décédée à l'âge de 15 ans, après avoir partagé son quotidien avec la maladie pendant près de dix ans auprès de ses trois millions d'abonnés.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en endocrinologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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