Drépanocytose

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La drépanocytose est une maladie héréditaire, aussi connue sous le nom d’anémie falciforme. Elle altère la forme des globules rouges, chargés de transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. La drépanocytose est une maladie incurable. Néanmoins, des traitements permettent d’atténuer les symptômes et de limiter les complications associées à cette pathologie. Reconnaître rapidement les signes cliniques de la drépanocytose est essentiel pour bénéficier d’une prise en charge précoce et efficace.

La drépanocytose est une pathologie affectant les cellules sanguines. Elle se manifeste par une anomalie sur l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène vers les différents tissus. Conséquence de la drépanocytose, l’apport en oxygène des tissus est perturbé et insuffisant.

Chez un individu non porteur des gènes de la drépanocytose, les globules rouges sont lisses, bien ronds et souples. Ils peuvent ainsi circuler facilement dans les vaisseaux sanguins. Les globules rouges contenant de l’hémoglobine drépanocytaire sont rigides et fragiles. La drépanocytose se caractérise par des globules rouges en forme de croissant ou en forme de faucille. Ces cellules ont tendance à s’agglomérer et se déplacent difficilement dans les vaisseaux sanguins. Elles peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins et gêner la circulation du sang sain et normal transportant l’oxygène. De plus, en cas de drépanocytose, l’espérance de vie des globules rouges falciformes n’est que de 10 à 20 jours, contre 120 jours pour des globules rouges normaux. En outre, du fait de leur forme anormale et de leur rigidité, les cellules falciformes sont détruites par la rate, l’organe chargé de filtrer le sang pour éliminer les agents infectieux. Compte tenu du faible nombre de globules rouges sains circulant dans le corps, une anémie s’installe, appelée "anémie falciforme". De plus, les cellules falciformes abîment au fil du temps la rate, ce qui expose la personne atteinte de drépanocytose à un risque accru d’infections.

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Elle est causée par un gène défectueux. Il est transmis selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie qu’un individu naîtra avec la drépanocytose uniquement s’il hérite de deux gènes, de la part de ses parents, l’un de la mère et l’autre du père. Un individu qui hérite d’un seul gène est en bonne santé et est dit "porteur sain" de la maladie. Les porteurs sains présentent un risque accru (25 % plus important que dans la population générale) d’avoir un enfant drépanocytaire s’ils conçoivent un enfant avec un autre porteur sain. 

Il existe plusieurs types de drépanocytose. Le type de drépanocytose le plus courant et le plus grave est caractérisé par la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S (drépanocytose homozygote SS). Le deuxième type de drépanocytose le plus courant survient quand un individu hérite du gène Hb C d’un parent et du gène Hb S de l’autre. Les médecins parlent alors de cas de drépanocytose hétérozygote.

Si elle n’a pas été diagnostiquée in utero ou à la naissance, les symptômes de la drépanocytose apparaissent chez le bébé vers quatre à cinq mois. Avant cet âge, l’hémoglobine fœtale empêche les globules rouges de se transformer. Certaines personnes présentent des symptômes bénins, tandis que d’autres doivent être hospitalisées souvent, car elles souffrent de graves complications. Les symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont : 

• des crises douloureuses ;
• de l’anémie, qui se manifeste par une fatigue et une faiblesse chroniques ;
• une inflammation et un gonflement des articulations, dus à une situation de crise vaso-occlusive (obstruction des vaisseaux sanguins par les globules rouges rigides) ;
• la drépanocytose donne les yeux jaunes, mais aussi un jaunissement de la peau ;
• des blocages sanguins dans le foie et la rate.

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La drépanocytose est diagnostiquée avec une simple analyse de sang. Chez les enfants nés en France, le dépistage néonatal de la drépanocytose est systématique chez les populations les plus à risque d’être porteuses de la maladie. Le diagnostic prénatal de la drépanocytose en France est aussi effectué chez des fœtus dont les parents ont été diagnostiqués comme porteurs sains de la maladie. Le dépistage prénatal de la drépanocytose peut être réalisé soit :

• en prélevant des villosités choriales du placenta ;
• en pratiquant une amniocentèse, c’est-à-dire en prélevant un échantillon du liquide amniotique.

Les enfants drépanocytaires courent un risque accru d’infection et d’accidents vasculaires cérébraux (AVC), un diagnostic et un traitement précoces sont donc essentiels.

Pour la plupart des personnes atteintes de drépanocytose, le traitement et la prise en charge de la maladie consiste principalement à atténuer la gravité de la maladie et à soulager les symptômes, en particulier les douleurs dues à la drépanocytose. Il n’existe, en effet, pas de traitement curatif permettant de soigner les cas de drépanocytose.

Le traitement mis en œuvre est la plupart du temps :

• un suivi pour prévenir les complications : prise d’antibiotiques, vaccination contre les infections, suppléments en fer et acide folique, hydratation, suivi médical pour limiter le risque d’AVC, ainsi que sur les reins, et limiter les difficultés respiratoires ;
• des transfusions sanguines, pour limiter l’anémie et prévenir les complications ;
• une greffe de moelle osseuse, par un donneur compatible ;
• des thérapies géniques, qui sont en cours d’évaluation, mais semblent prometteuses.

Si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, il est conseillé d’en informer votre gynécologue afin de bénéficier d’un conseil génétique avant d’essayer d’avoir un enfant, pour évaluer le risque qu’il soit atteint de drépanocytose. Le médecin spécialiste peut également vous détailler les traitements possibles, les mesures de prévention et les options de fécondation in vitro.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en médecine générale au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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