Cutis laxa

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La cutis laxa est une maladie rare des tissus conjonctifs qui se traduit par une peau ridée et tombante. Cette maladie qui affecte le tissu conjonctif a souvent une origine génétique. Outre ses effets peu esthétiques, elle peut entraîner des troubles cardiaques, pulmonaires et digestifs engageant le pronostic vital. Découvrez ce qu’est la cutis laxa et quels sont ses causes, symptômes et traitements.

La cutis laxa est une pathologie rare du tissu conjonctif. Elle se caractérise par une laxité excessive de la peau. En cause, l’insuffisance des fibres élastiques dans le tissu conjonctif ou leur mauvaise qualité. La peau prend alors un aspect flasque, ridé, et pend, faute d’élasticité suffisante. Cela donne à la personne un aspect vieilli, y compris si cette personne est un enfant. Outre l’aspect physique, cette pathologie peut aussi toucher les organes internes (cœur, poumons…) et engendrer un déficit intellectuel. On recenserait à ce jour moins de 1 000 cas dans le monde. Son diagnostic est clinique et, s’il n’existe aucun traitement contre cette pathologie à ce jour, il est possible, grâce à la chirurgie réparatrice, d’en atténuer les effets. Si la cutis laxa est souvent une maladie d’origine génétique, elle peut aussi être acquise. On distingue à ce titre différentes formes de cutis laxa, en fonction de leur mode de transmission, de leur étendue, de leur degré de gravité, des éventuelles anomalies associées et de l’atteinte ou non des organes. La forme acquise de la maladie se rencontre essentiellement chez les individus d’âge moyen de sexe féminin, à la suite d’une maladie inflammatoire de la peau.

On distingue principalement deux familles de causes de la maladie cutis laxa : les formes génétiques et les formes acquises.

Parmi les formes génétiques, autrement dit, les formes héréditaires de la cutis laxa dues à un gène défectueux, on trouve :

• La cutis laxa autosomale récessive : dans cette forme héréditaire, il faut que chacun des deux parents soit porteur de la maladie pour la transmettre à l’enfant.
• La cutis laxa autosomale dominante : il suffit qu’un seul des parents soit porteur de la maladie pour la transmettre à l’enfant.
• Le syndrome des cornes occipitales : cette forme génétique est surtout transmise par la mère, car elle est due à une anomalie du chromosome X.

Parmi les formes acquises de la cutis laxa, le tissu conjonctif peut avoir été endommagé en raison :

• d’une maladie sévère avec de la fièvre et une éruption cutanée, de nature infectieuse ;
• d’une maladie auto-immune : comme un lupus érythémateux ou la polyarthrite rhumatoïde par exemple ;
• de la prise de certains médicaments : comme les traitements contre le cancer.

Les symptômes de la cutis laxa dépendent de la forme de cutis laxa à laquelle on est confronté. Si les symptômes se manifestent en principe à la naissance, ils peuvent survenir brusquement au cours de l’enfance ou de l’adolescence, voire à l’âge adulte (pour la forme acquise). Ils varient de même en fonction de la sévérité de la maladie. Parmi les symptômes de la cutis laxa rencontrés, on note :

• des symptômes cutanés : ils se traduisent par une peau ridée, affaissée, flasque et des plis cutanés importants. Cette flaccidité de la peau donne le sentiment d’un vieillissement précoce. Le nez a une forme busquée ;
• des symptômes pulmonaires : toux, dyspnée, fatigue, problèmes respiratoires ;
• des symptômes cardiaques : anévrisme aortique, insuffisance cardiaque… ;
• des troubles digestifs : troubles gastro-intestinaux de type douleurs abdominales, nausées, vomissements ;
• des troubles osseux ;
• une hyperlaxité articulaire ;
• un déficit intellectuel et un retard de développement.

Pour poser le diagnostic de la cutis laxa, le médecin s’appuie sur un examen clinique et des analyses complémentaires. Parmi les examens complémentaires, le médecin peut demander à ce que soit pratiquée une biopsie de la peau, autrement dit un prélèvement d’un échantillon de peau à des fins d’analyses en laboratoire. Pour s’assurer de l’absence de complications cardiaques ou pulmonaires, une échographie cardiaque et une radiographie du thorax peuvent être requises. Des analyses génétiques peuvent aussi être nécessaires pour savoir si la personne atteinte de cutis laxa présente un risque de transmettre cette maladie à sa descendance.

Pour les patients atteints de cutis laxa, le traitement dépend de la sévérité de la maladie, des organes touchés et de la forme à laquelle ils sont confrontés. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif de la cutis laxa. On va donc s’attacher à soulager les symptômes principalement. Pour améliorer l’aspect de la peau, en cas de cutis laxa, une chirurgie réparatrice peut être décidée. Il faut savoir toutefois que les résultats ne sont souvent que transitoires. Le relâchement de la peau reprend en effet progressivement à l’issue de l’opération.

Le cœur et les poumons doivent faire l’objet d’un suivi régulier. Une bonne hygiène de vie doit de même être respectée : comme éviter le soleil et le tabac qui altèrent les fibres élastiques du tissu conjonctif, manger équilibré.

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en pédiatrie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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