Syndrome de Marfan

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Le syndrome de Marfan touche quelques milliers de personnes en France, environ 12 000. Parce qu’il peut mettre le pronostic vital en jeu dans certaines situations, il est important d’établir un diagnostic précoce.

Le syndrome de Marfan fait partie des maladies génétiques rares pouvant être mortelles. Cette pathologie héréditaire touchant la fibrilline du tissu conjonctif du corps peut provoquer des anomalies au niveau l'ensemble des organes internes : les yeux (décollement de la rétine), le cœur, le système nerveux central. Mais aussi les os, les articulations, les ligaments qui sont trop lâches, etc.

S’agissant de l’espérance de vie du patient, celle-ci dépend de l’atteinte aortique, entre autres avec le risque de dissection et de rupture. Ainsi, dès l’instant que l’on peut prévenir ce risque, les personnes atteintes de cette affection peuvent vivre presque aussi longtemps que celles en bonne santé.

Bon à savoir : le corps est constitué de plusieurs tissus conjonctifs, dont le tissu adipeux, le tissu réticulé, le tissu osseux…, nécessaires à son bon fonctionnement. Ils jouent un rôle important de soutien "structurel" du corps, de protection des différentes parties du corps, les organes, les os, les muscles, et servent à les relier.

La raison principale de ce syndrome est due à une production anormale ou insuffisance de fibrilline 1 : une protéine qui compose le tissu conjonctif en raison d’une mutation génétique dans le gène dit FBN1.

La manifestation des symptômes, en cas de syndrome de Marfan, survient à tout âge et est variable (légère ou grave) d’un individu à un autre, y compris dans une même famille.

Il peut s’agir de :

• anomalies au niveau musculo-squelettique : avoir une taille et des membres (doigts) anormalement longs. Présenter une déformation au niveau de la colonne vertébrale : cas de scoliose, cyphose, etc., et être sujet à des hernies ;
• anomalies cardiaques avec des complications affectant le cœur et les poumons : problèmes de dilatation de l’aorte, des arythmies cardiaques, des troubles valvulaires. Ou encore des douleurs au niveau du thorax (poumons) et des essoufflements… ;
• anomalies au niveau des yeux : une myopie (impossibilité de voir des gens ou objets de loin), le déplacement du cristallin de l’œil (luxation), décollement de la rétine, etc. ;
• anomalies au niveau de la moelle épinière avec un risque de céphalées, de lombalgie ou de problèmes neurologiques.

Les patients atteints de ce syndrome peuvent être plus sujets à des entorses, à des luxations (déboîtement de l’épaule, rotule...), à la fatigue. S’agissant de la forme du visage, celle-ci peut avoir des caractéristiques propres, comme un visage allongé, un palais étroit, un menton peu prononcé...

Les personnes souffrant du syndrome de Marfan peuvent avoir des problèmes cardiovasculaires et être sujettes à d’autres complications. Le diagnostic se fait dans un centre de référence ou de compétence. Mais il est important de consulter son médecin traitant qui peut être un généraliste ou un spécialiste (cardiologue...). Il est en mesure, devant la manifestation des signes cliniques, de suspecter cette pathologie.

Certains symptômes propres à cette affection ou ces signes cliniques ainsi que les antécédents familiaux peuvent être utilisés pour le diagnostic du syndrome de Marfan. Par exemple, s’il y a eu des cas de dissection aortique. En pratique, le diagnostic nécessite un examen clinique complet et le recours à d’autres professionnels de santé : des spécialistes pour des examens complémentaires, comme :

• une échocardiographie pour rechercher une dilatation aortique ;
• un scanner ou une IRM pour des cas d’anévrisme de l’aorte ;
• un électrocardiogramme pour détecter de potentielles anomalies au niveau du cœur ;
• un examen ophtalmologique complet pour rechercher une ectopie du cristallin ;
• des radiographies du rachis, du poignet, etc. ;
• une étude génétique en biologie moléculaire peut aussi être réalisée.

Chez les femmes enceintes, un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être réalisé pour vérifier si le fœtus est porteur de la mutation responsable du syndrome de Marfan.

Il n’y a pas encore de traitement curatif pour le syndrome de Marfan. Toutefois, il existe des traitements pour prévenir ou stabiliser les complications qui peuvent s’avérer graves.

Il peut s’agir de :

• l’usage de bêtabloquants pour ralentir le rythme cardiaque. Ou d’inhibiteurs calciques bradycardisants si le patient présente une intolérance aux bêtabloquants ou s’il y a contre-indication ;
• la chirurgie pour réparer l’aorte et les valves ; en cas de décollement de la rétine également... ;
• le fait de porter un corset, pour les problèmes au niveau de la colonne vertébrale. Dans certains cas, il faut nécessairement une intervention chirurgicale ;
• l’aide d’un kinésithérapeute, pour la rééducation et la réadaptation ; par exemple, pour réduire les douleurs articulaires, musculaires...

Bon à savoir : pour les femmes souhaitant avoir des enfants et souffrant du syndrome de Marfan, afin d'éviter des complications durant la grossesse s’agissant de l’aorte, le médecin peut leur proposer une réparation de l’aorte avant tout projet de bébé.

Le syndrome de Marfan se caractérise par des manifestations cliniques diverses, comme la vision floue, des problèmes pulmonaires, dentaires, une croissance excessive des parties du corps, etc. Une prise en charge précoce permet d’éviter quelques complications.

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en pédiatrie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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