Syndrome de Smith-Magenis

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Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une maladie très peu connue et sans doute sous-diagnostiquée. 1 naissance sur 25 000 serait concernée. Ses manifestations considérées comme peu typiques sont des troubles qui concernent : le sommeil, le comportement et le développement intellectuel.

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) désigne une pathologie génétique rare. En cause, dans la majorité des cas, une délétion d'un bout de chromosome 17 situé dans la région appelée 17p11.2. Les spécialistes recommandent un accompagnement précoce et multidisciplinaire. Découvrez ce que recouvre le syndrome de Smith-Magenis. 

Quelles sont les caractéristiques du SMS : mélatonine, sommeil, traits visage (enfants, adultes) ?

Le syndrome de Smith-Magenis a été décrit pour la première fois en 1982 par deux chercheuses, Ann Smith et Hélène Magenis. Il s’agit d’une maladie génétique rare. Sa fréquence est de l’ordre de 1  cas sur 25 000 naissances, même on ne le sait pas encore avec certitude. Il est dû à une anomalie : la délétion (perte) de plusieurs gènes contigus (situés les uns à côté des autres) sur le chromosome 17, dans la zone nommée 17p11.2. 

Le SMS se manifeste par divers symptômes, qui ne sont pas tous simultanément présents chez les patients. Ils englobent : 

• Troubles du sommeil : le bébé dort beaucoup, fait rapidement ses nuits et somnole le jour. Cela n'alerte pas nécessairement, il est vu comme un bon dormeur. Mais dans 80 % des cas, vers l’âge de 2 ans, l’enfant présente des troubles plus évidents. Il peut être somnolent et être victime d’insomnies sévères : réveils nocturnes fréquents et période d'activité importante vers 4 heures du matin. À l’inverse, il manque de vigilance en journée, multiplie les siestes. En cause, une inversion du rythme de sécrétion de la mélatonine. Cette hormone régule les phases sommeil/veille. La nuit, la sécrétion de mélatonine chez ces patients est faible et entraîne des insomnies (alors qu'elle devrait être au plus haut). En revanche, en journée,  un pic de sécrétion de mélatonine est observé : les patients ont besoin de faire de fréquentes siestes, enfants comme adultes. 

   

• Retard psychomoteur généralement modéré dû à une hypotonie. 

• Retard intellectuel dont des difficultés à s'exprimer qui peuvent pris en charge par un ou une orthophoniste.

• Troubles du comportement : difficulté d'attention, hyperactivité, colère, agressivité tournée contre soi...

Bouche, plutôt lèvre supérieure dite en "chapeau de gendarme"

• Traits physiques peu visibles au début qui peuvent éventuellement s'accentuer avec le temps comme : sourcils qui se rejoignent au dessus des yeux, lèvre supérieure de forme triangulaire (en "chapeau de gendarme"). Il arrive que l'iris soit de couleur bleu saphir. Petites mains et petits pieds. Corps plutôt "trapu". Déformation de la colonne vertébrale au moment de l'adolescence (scoliose, hyperlordose, cyphose). 

Le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis passe par l’observation des symptômes et divers examens. Le diagnostic n'est pas toujours aisé dans la mesure où les symptômes ne sont pas toujours spécifiques notamment si les difficultés liées au sommeil ne sont pas très prononcées. Il arrive souvent que le diagnostic se fasse au moment de la scolarisation.

Les examens comprennent des analyses génétiques à partir d’un prélèvement sanguin : un généticien pratique le caryotype et le complète avec le test FISH (fluorescence in situ hybridization). Cela permet de mettre en avant l'existence d'une délétion de la zone 17p11.2 du chromosome 17. 

D’autres examens pour mesurer l’étendue et la sévérité du SMS peuvent être prescrits, comme un bilan cardiaque (électrocardiogramme, échographie cardiaque). Ou encore une radiographie du dos, un bilan ophtalmologique (acuité visuelle, convergence...). Enfin, une évaluation des fonctions cognitives est nécessaire pour déterminer la prise en charge la plus adaptée (ergothérapie, orthophonie, psychomotricité, soutien psychothérapeutique). 

Prendre rendez-vous en ligne

À ce stade des avancées scientifiques, il n’existe pas de traitement curatif du SMS. Mais une prise en charge pluridisciplinaire et un suivi régulier permettent d’améliorer la qualité de vie des patients. Cette prise en charge passe notamment par : 

• L'amélioration des troubles du sommeil en restaurant les cycles de sommeil, de façon médicamenteuse. Si les conditions cardiaques le permettent.  

• La prise en charge des troubles de l’apprentissage par un orthophoniste (langage, communication), un ergothérapeute (travail sur la motricité fine et la coordination, favoriser l'autonomie), un psychomotricien...  

• Le traitement des troubles du comportement : un suivi psychologique des enfants et des parents par un ou une psychologue. Dans le cas de troubles du comportement chez les plus âgés, la prescription de médicaments est proposée de façon ponctuelle.