Maladie de Charcot

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La maladie de Charcot, aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative rare. Elle se traduit par une atrophie musculaire progressive et une paralysie inéluctable des patients.
Découvrez quels sont les symptômes, les causes et les traitements de cette pathologie.

La maladie de Charcot, aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative. C’est une maladie rare dont la prévalence est de 2,7 sur 100 000 précise le CHU de Lyon. Elle se manifeste chez l’adulte, très exceptionnellement chez les sujets de moins de 25 ans. La SLA est l’expression d’une mort des neurones moteurs, lesquels ont pour rôle de contrôler les mouvements volontaires. Ces neurones moteurs sont de deux types : les neurones moteurs du système nerveux central (situés dans le cerveau) et les neurones moteurs du système nerveux périphérique (situés dans la moelle épinière). Or ces deux catégories de neurones moteurs, qui transmettent les ordres de mouvement aux muscles, s’atrophient et meurent progressivement dans le cas de la SLA. Ceci entraîne donc la paralysie de tous les muscles du corps : muscles des bras, des jambes, de la parole, de la déglutition, mais aussi de la respiration. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie grave qui entraîne le décès de la personne dans un délai de 3 à 5 ans, en moyenne, après l’apparition de la maladie, principalement en raison de l’atteinte des muscles responsables de la respiration. On recense à ce titre environ 1 200 décès par an en France de la maladie de Charcot.

Une caractéristique remarquable de cette pathologie réside dans la préservation de certaines fonctions vitales. Les sens fondamentaux - vue, ouïe, odorat, goût et toucher - restent intacts. Les muscles du cœur, de la vessie et des organes sexuels conservent leur fonctionnement normal.

La SLA se distingue par son mode d'apparition asymétrique : les premiers signes touchent souvent un seul côté du corps. L'atteinte musculaire progresse ensuite vers d'autres zones, selon un schéma propre à chaque patient.

Le cerveau garde sa capacité de raisonnement chez la majorité des personnes touchées. Seul un tiers des patients développe des modifications de leurs facultés cognitives.

À ce stade des recherches scientifiques, les causes de la maladie de Charcot demeurent inconnues dans 90 % des cas (on parle de cas sporadiques). En revanche, des causes héréditaires de la maladie de Charcot ont pu être mises en évidence dans 10 % des cas. Plus de 30 gènes ont pu être recensés comme jouant un rôle dans l’apparition de la SLA dans ses formes familiales. Tout particulièrement 4 gènes majeurs : TARDBP, FUS et C9ORF72, SOD1. Les scientifiques sont convaincus qu’il y aurait une prédisposition génétique dans les 90 % de cas sporadiques aussi et continuent leurs recherches en ce sens. 

Parmi les autres facteurs de risque d’apparition de la maladie de Charcot, on recense des facteurs environnementaux comme l’exposition à des produits toxiques. Une étude parue dans le Journal of the neurological sciences (août 2021), montre un lien entre la consommation d'un champignon toxique, la fausse morille (Gyromitra gigas), et 14 cas de SLA en Savoie (diagnostiqués entre 1990 et 2018). Les résultats de cette étude soutiennent l'hypothèse selon laquelle "les génotoxines d'origine fongique pourraient induire une dégénérescence des motoneurones". Ce champignon est interdit à la vente en France depuis 1991. Pour les amateurs de champignons, il est important de bien savoir identifier votre cueillette et de demander conseil à votre pharmacien.

Enfin, la SLA se manifesterait plus fréquemment chez certains sportifs professionnels (rugbymen, footballeurs) et laisserait supposer une relation entre la SLA et les chocs reçus par ces sportifs.

Des études récentes mettent en lumière le rôle des mécanismes inflammatoires dans le développement de la SLA. Les chercheurs ont notamment identifié une accumulation anormale de protéines dans les neurones moteurs, perturbant leur fonctionnement.

L'exposition à certains métaux lourds comme le plomb ou le mercure pourrait également fragiliser les cellules nerveuses. Une équipe de l'Institut du Cerveau a démontré que le stress oxydatif endommage progressivement les neurones moteurs.

Les travaux actuels se concentrent sur la protéine TDP-43, présente en quantité excessive dans le cerveau des patients. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses pour ralentir l'évolution de la maladie.

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Les symptômes de la maladie de Charcot sont une paralysie progressive de tous les muscles du corps. Cette paralysie progressive donne une espérance de vie de 3 à 5 ans avec la maladie de Charcot. Cependant, cette évolution diffère d’un patient à l’autre :

• une perte de tonicité musculaire dans les membres : c’est la forme spinale de la maladie. Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont dans la grande majorité des cas une perte de tonicité musculaire dans les bras ou les jambes. Selon le type de neurones moteurs affectés (dans le cerveau ou dans la moelle épinière), cela donne lieu à des raideurs dans les membres ou au contraire à une grande mollesse. Cette faiblesse musculaire se diffuse progressivement dans le reste du corps ;
• des difficultés à articuler et à déglutir : dans un tiers des cas, la maladie commence par des difficultés d’élocution, de déglutition (et donc la multiplication de fausses routes) et une hypersalivation. C’est la forme bulbaire de la maladie de Charcot : elle correspond à une dégénérescence des neurones moteurs de la face et de la gorge (atteinte des neurones moteurs du tronc cérébral) ;
• une difficulté à maintenir la tête et le tronc : ces symptômes se manifestent en premier seulement dans 10 % des cas de SLA ;

• des difficultés respiratoires : peu à peu, tous les muscles, y compris ceux affectés à la respiration, sont atteints. La personne rencontre des difficultés à respirer et décède par asphyxie. 

  L'évolution de cette pathologie varie considérablement selon les patients. Certaines personnes connaissent une progression rapide sur quelques mois, la moyenne de survie après le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est d'environ 2 à 5 ans. Environ 10 % des patients vivent plus de 10 ans. Ces variations dépendent notamment de l'âge d'apparition et de la localisation initiale des atteintes neurologiques.

  La prise en charge précoce et personnalisée joue un rôle déterminant. Les patients bénéficiant d'un suivi médical régulier et d'une assistance respiratoire adaptée présentent généralement une meilleure qualité de vie. À titre d'exemple, l'astrophysicien Stephen Hawking a vécu plus de 50 ans avec la SLA grâce à des soins spécialisés.

  Il n'existe actuellement aucun traitement capable de stopper ou de ralentir de manière significative la progression de la SLA. Certains médicaments comme le riluzole et l’edaravone peuvent offrir un léger bénéfice en ralentissant la progression de la maladie, mais leur impact reste limité. Les recherches continuent, mais aucun traitement révolutionnaire n’a encore été validé.

Le diagnostic de la maladie de Charcot est un diagnostic différentiel, c’est-à-dire qu’il vise à éliminer d’autres pathologies du système nerveux pouvant générer le même type de symptômes (sclérose en plaques, maladie auto-immune…). Pour diagnostiquer la maladie de Charcot, le médecin se base sur l’examen clinique du patient (perte de la force musculaire, perte des réflexes musculaires ou raideur des membres), un échange avec ce dernier (contexte d’apparition des symptômes, intensité, évolution…) et des examens. Lors de l’examen, le fait qu’il y ait une perte de tonicité musculaire et que cette dernière se soit aggravée au fil du temps, oriente vers un possible diagnostic de maladie de Charcot. Des examens sont alors prescrits. En tout premier lieu, on procède à un électromyogramme, examen qui permet de mesurer l’activité électrique entre les neurones moteurs et les muscles. Cet examen révèle une diminution de commande nerveuse des muscles en cas de SLA. Des examens biologiques et une IRM cérébrale sont ensuite prescrits pour confirmer le diagnostic et écarter d’autres causes. La recherche génétique par le biais d’une prise de sang n’est pas effectuée systématiquement, mais uniquement en cas d’antécédents familiaux de SLA.

Les progrès récents dans le domaine médical ont permis l'émergence de nouveaux biomarqueurs sanguins facilitant la détection précoce de la SLA. Ces avancées réduisent considérablement le temps nécessaire à l'établissement d'un diagnostic, auparavant estimé entre 12 et 18 mois.

L'analyse des neurofilaments dans le sang représente une innovation majeure pour le suivi des patients. Cette méthode, associée aux techniques d'imagerie fonctionnelle moderne, permet aux neurologues d'affiner leur évaluation et d'adapter plus rapidement la prise en charge thérapeutique. Ces biomarqueurs, bien que prometteurs, ne permettent pas à eux seuls d’établir un diagnostic définitif. Ils sont utilisés en complément d’autres examens (IRM, électromyographie), car leur élévation peut aussi être observée dans d’autres maladies neurodégénératives.

La recherche s'oriente également vers l'utilisation de l'électroencéphalographie comme outil complémentaire pour améliorer la précision du diagnostic, notamment dans les cas atypiques où les premiers symptômes moteurs sont peu marqués. Bien que certaines études suggèrent qu’il pourrait être utile pour mieux comprendre l’implication des circuits corticaux, son rôle reste à valider à grande échelle.

À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie de Charcot. En revanche, il existe un traitement médicamenteux qui permet de ralentir la progression de la maladie de Charcot, de façon légère ou modérée, et donc de différer le moment où le patient aura besoin d’une assistance par respiration artificielle. Il s’agit du riluzole. Ce médicament agit en ralentissant la mort des motoneurones, par un processus non totalement identifié. Quand la perte des capacités respiratoires devient importante, une assistance respiratoire est nécessaire : par une respiration non invasive au départ (masque) et par trachéostomie ensuite. Par ailleurs, une prise en charge pluridisciplinaire et personnalisée est nécessaire avec :

• des séances de kinésithérapie pour faire travailler les muscles ;
• des séances d’orthophonie pour améliorer les capacités d’élocution et de déglutition de la personne. Au besoin, des stratégies de communication alternative sont mises en place : ordinateur, tablette, téléphone… Des modifications dans l’alimentation sont apportées (aliments mixés) pour faciliter la déglutition ;
• de l’ergothérapie pour aménager l’environnement de la personne et favoriser autant que possible son autonomie, de même que pour la familiariser avec l’usage d’un fauteuil roulant ;
• les recherches se poursuivent pour tenter de mettre au point un traitement de la maladie de Charcot. Diverses pistes sont étudiées dont le recours à un antiépileptique : l’ezogabine. Des thérapies appelées "thérapies antisens" sont aussi étudiées pour tenter, par une action sur l’ARN messager, de réduire le taux de SOD1 muté. D’autres recherches, en thérapie cellulaire, sont également à l’étude. 



Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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