Maladie de Huntington

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La maladie de Huntington (chorée de Huntington) est une affection génétique rare et neurodégénérative, qui touche le système nerveux central. Les symptômes de la maladie se déclarent généralement à l’âge adulte et associent des troubles cognitifs, psychiatriques et moteurs. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent d’améliorer la qualité de vie.

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une maladie génétique rare qui concerne près de 18 000 personnes en France (selon l’INSERM). Le nom de la maladie provient du médecin, George Huntington, qui décrivit pour la première fois la maladie à la fin du XIXe siècle. La maladie est due à une mutation au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement du système nerveux. La maladie est héréditaire et les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. L’espérance de vie après la déclaration des symptômes est d’environ 20 ans, mais peut varier d’un individu à l’autre. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour cette affection.

La maladie de Huntington est une maladie génétique. Dans cette affection, le gène codant pour la huntingtine est déficient et la protéine ne peut plus remplir son rôle. Il existe différentes atteintes du gène et donc différentes atteintes de la protéine (et ainsi différentes expressions de la maladie). La huntingtine est une protéine essentielle au développement embryonnaire, mais aussi à la formation, la régulation des tissus. Quand la huntingtine est déficiente, celle-ci n’exerce plus ses fonctions normalement et la protéine anormale peut s’agréger et impacter les fonctions de l’organisme. Les neurones du système nerveux central et en particulier ceux qui se trouvent au niveau du striatum (structure située à la base du cerveau) sont touchés et dégénèrent. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant, cela signifie que si une personne est touchée, il y a un risque sur deux que ses descendants soient également touchés. Les hommes ont autant de risque d’être touchés que les femmes.

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Les symptômes sont variables d’un individu à l’autre. Les symptômes de la maladie de Huntington associent des troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs. Au début de la maladie, on trouve tout d’abord des signes légers qui passent le plus souvent inaperçus, comme une maladresse, une irritabilité, un changement d’humeur. Les symptômes cognitifs et psychiatriques peuvent ensuite augmenter, on retrouve alors une apathie, une anxiété, des troubles du comportement ou des troubles du sommeil. Les mouvements deviennent brusques, mal coordonnés, imprévisibles. Dans les stades avancés, tous les muscles peuvent être touchés, la déglutition peut être difficile, la parole et la mémoire sont gravement altérées, une démence s’installe.

Le diagnostic de la maladie de Huntington est parfois difficile dans les premiers temps, car les symptômes peuvent être confondus avec d’autres maladies neurodégénératives, comme la maladie de Parkinson. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’anamnèse du patient et l’étude de ses antécédents familiaux, et surtout sur un test génétique (qui permettra d’analyser le gène de la Huntingtine). En cas de projet parental, un conseil génétique peut être réalisé. En cas de grossesse, un diagnostic prénatal (effectué entre la 11e et 13e semaine d’aménorrhée) peut être réalisé. L’atteinte neurologique est quantifiée par une échelle, appelée échelle UHDRS (Unified Huntington Disease Rating Scales). Un test génétique peut être proposé aux descendants de personnes touchées pour savoir si ceux-ci sont porteurs présymptomatiques du gène, mais très souvent le test n’est pas effectué, car les personnes concernées renoncent à connaitre leur statut.

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif, même si des pistes de recherches sont à l’étude. Le traitement est uniquement symptomatique et fait appel à une équipe pluridisciplinaire (kinésithérapeute, psychothérapeute, ergothérapeute). Il associe la prise de médicaments ainsi que différentes thérapies et des traitements non médicamenteux pour lutter contre les symptômes psychiatriques, cognitifs et moteurs. Des médicaments comme des neuroleptiques, des stabilisateurs de dopamine ou des anxiolytiques peuvent être prescrits et couplés avec de la rééducation physique et un accompagnement psychiatrique personnalisé.



Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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