Myasthénie

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La myasthénie est une maladie rare auto immune et non héréditaire. Elle est due au fait que le système immunitaire se trompe et cherche à défendre l'organisme contre ce qu'on appelle des "éléments de la jonction neuromusculaire". En gros, il empêche une bonne communication entre et les nerfs et les muscles, entraînant une faiblesse musculaire.

La myasthénie est une pathologie auto-immune dans laquelle la transmission de l’information nerveuse au niveau de la jonction neuro-musculaire est anormale. Il en résulte une faiblesse musculaire qui peut toucher tous les muscles du corps, notamment les muscles oculaires.

L'apparition des symptômes peut être subtile et progressive, ce qui rend parfois le diagnostic difficile. Parmi les signes précoces, on retrouve souvent des paupières tombantes ou une vision double. La maladie peut aussi entraîner une fatigue généralisée, des difficultés à parler ou à avaler et, dans les cas graves, des troubles respiratoires.

Le syndrome myasthénique définit un ensemble de symptômes liés à une anomalie de la transmission nerveuse. La myasthénie n’est pas une maladie du muscle, mais une pathologie dans laquelle la transmission du message nerveux entre le nerf et le muscle est altérée. Pour fonctionner, un muscle a besoin de cette impulsion nerveuse. L'endroit où le message nerveux rejoint le muscle s'appelle la jonction neuromusculaire. L'acétylcholine, un neurotransmetteur, facilite cette jonction et permet la contraction musculaire. 

Récepteurs

Or, ce sont les récepteurs de cette acétylcholine que le système immunitaire prend pour des corps étrangers et les tente de les éliminer. Le récepteur de l'acétylcholine (RACh) est concerné de même que le récepteur tyrosine kinase du muscle (MuSK). Quand ces récepteurs sont défaillants, le message nerveux est altéré et la contraction musculaire s’effectue moins bien. Il en résulte des problèmes musculaires qui peuvent affecter de nombreux muscles dans le corps. 

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La myasthénie est une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie dans laquelle le système immunitaire ne reconnaît pas ses propres constituants et les considère comme dangereux. Dans la myasthénie, les récepteurs de l’acétylcholine sont touchés et ils ne sont plus reconnus par le système immunitaire. Dans une grande majorité des cas, on retrouve une production d’auto-anticorps ciblant les récepteurs à l’acétylcholine. De nombreux patients atteints de myasthénie présentent également des anomalies au niveau du thymus, comme un développement trop important (hyperplasie thymique) de cet organe, ou la présence d’une tumeur appelée thymome. En effet, le thymus est un organe qui joue un rôle immunitaire important, en éduquant notamment les cellules immunitaires. 

Multifactorielle

La myasthénie, ou myasthénie grave, est une maladie multifactorielle. Il existe une prédisposition génétique pour cette maladie, mais d’autres facteurs sont impliqués dans son développement. La prise de certains médicaments (comme la D-pénicillamine), une infection, les suites d'une opération, ou encore le stress peuvent être impliqués dans l’apparition de cette affection...

La myasthénie peut toucher tous les muscles du corps. Très souvent, les muscles oculaires sont touchés en premier. Il existe d’ailleurs une forme particulière de la maladie dans laquelle seuls les muscles de l'œil sont touchés. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement à l’âge adulte, préférentiellement entre 20 et 40 ans chez la femme, et au-delà de 60 ans chez l’homme. Une faiblesse musculaire peut apparaître alors à l’effort.

Paupière tombante

Cette fatigue peut être plus ou moins importante, elle peut s’installer de façon très progressive et s’estomper au repos, ce qui rend le diagnostic parfois délicat. Un des signes typiques de la myasthénie est une paupière tombante par exemple, ou une vision double (diplopie). Quand la myasthénie touche des muscles vocaux, la voix peut être altérée. Des troubles de la déglutition ou des fausses routes se développent parfois. Dans les cas graves, des problèmes respiratoires peuvent apparaître. Les symptômes de la maladie sont très variables d’une personne à une autre.

💡 Bon à savoir : Ces symptômes apparaissent lors de phases dites de poussée et peuvent régresser lors des phases de rémission. .

👉Le diagnostic de la myasthénie repose sur des tests cliniques, des examens neurologiques, un electromyogramme notamment, et des analyses sanguines pour détecter la présence d’auto-anticorps. 

Quelle que soit le type de myasthénie, le professionnel à qui prend en charge cette pathologie est le neurologue. En raison des symptômes qui peuvent ne pas être symptomatiques notamment au début de la maladie, 20% des diagnostics de myasthénie sont posés par un médecin qui n’est pas neurologue (généraliste, ophtalmologiste, gériatre…) précise le site de l'AFM-Téléthon.

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Il n’existe pas actuellement de traitement curatif pour la myasthénie. Il s’agit d’une maladie chronique dont les symptômes peuvent être pris en charge via différents traitements.

• Dans un premier temps, les patients se voient proposer un traitement composé de médicaments anticholinestérasiques. Ces médicaments ont pour but d'augmenter l’acétylcholine disponible dans l'organisme pour que les récepteurs de cette substance soient mieux stimulés et faciliter la mobilisation des muscles.

• D'autres traitements existent come les immunosuppresseurs ou une corticothérapie. La thymectomie (ou ablation du thymus), quand elle est pratiquée suffisamment tôt, permet d’obtenir de bons résultats. Une plasmaphérèse peut également être proposée. Cette technique consiste à épurer le sérum en retirant notamment les auto-anticorps. 

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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