Myopathie

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Les myopathies sont des maladies musculaires rares assez complexes, et nécessitant une prise en charge spécifique. Elles se manifestent sous plusieurs formes. La plus connue d’entre elles, la myopathie de Duchenne, est une forme génétique qui touche environ 2 500 personnes en France, et principalement des garçons (99,9 %)*.

La myopathie est un sous-groupe des maladies neuromusculaires. Elle touche donc directement le muscle en entraînant de grandes faiblesses musculaires. La myopathie regroupe en réalité plus d’une centaine de maladies, pouvant être classées en deux grandes catégories qui sont :

• les myopathies génétiques : cette catégorie comprend la myopathie de Duchenne, la myopathie facio-scapulo-humérale, la myopathie congénitale, les dystrophies des ceintures ou myopathies des ceintures, les myopathies myofibrillaires, etc. ;
• les myopathies acquises : on y retrouve toutes les myopathies qui peuvent apparaître au cours de la vie comme la myopathie inflammatoire, la myopathie endocrinienne, la myopathie toxique ou encore la myopathie médicamenteuse.

L’espérance de vie peut fortement varier selon le type de myopathie, mais aussi selon le patient et sa prise en charge. Grâce à la recherche sur la myopathie, les symptômes et l’espérance de vie ont connu une nette amélioration. En ce qui concerne l’espérance de vie moyenne des patients atteints de myopathie de Duchenne, elle s’est accrue d’environ quinze ans grâce aux progrès de la science.

Il existe un grand nombre de myopathies, les causes varient donc d’une pathologie à l’autre. Pour ce qui est des myopathies génétiques, elles sont causées par une anomalie génétique bloquant la fabrication d’une enzyme dont le rôle est indispensable pour le fonctionnement des cellules musculaires. Les myopathies inflammatoires ou myosites inflammatoires sont quant à elles dues à un dysfonctionnement du système immunitaire. En ce qui concerne le cas des myopathies acquises, elles résultent souvent de la complication d’autres maladies telles que l’hypothyroïdie ou l’hyperthyroïdie. Elles peuvent aussi être causées par des traitements médicamenteux (statines, corticoïdes, etc.), ou par l’absorption de toxiques comme dans le cadre d’un alcoolisme chronique.

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Les myopathies génétiques peuvent être transmises de façon héréditaire, c’est notamment le cas de la myopathie de Duchenne, qui est la plus connue. Son mode de transmission est récessif, et aussi lié au sexe. La maladie atteint le chromosome X de la mère, elle est donc transmise par les femmes, et ne touche quasiment que les garçons. Pour ce qui est des myopathies inflammatoires ou myosites inflammatoires, les personnes les plus à risque sont celles qui souffrent d’une maladie affectant le système immunitaire. Et pour les myopathies acquises, la prise de certains médicaments, l’exposition à des toxiques ou la consommation chronique d’alcool sont des facteurs de risque.

La myopathie chez l’enfant se caractérise par des anomalies ou des retards au niveau du développement moteur. Le jeune enfant a notamment des difficultés à tenir sa tête ou à stabiliser son tronc. Avec le temps, un retard d’acquisition de la marche ainsi que des difficultés à courir peuvent apparaître. Les symptômes de la myopathie chez l’adulte se caractérisent quant à eux par une grande fatigue, une faiblesse musculaire qui rend difficiles les gestes du quotidien, des difficultés à marcher et à courir. Les myosites inflammatoires entraînent également des douleurs à la racine des membres, au niveau des bras et des cuisses. La myopathie peut aussi entraîner des symptômes au niveau du cœur et des poumons comme une arythmie, une toux anormale ou un essoufflement.

Pour diagnostiquer la myopathie, plusieurs protocoles d’examens peuvent être employés. Afin de détecter une myopathie génétique, l’analyse de l’ADN peut être recommandée pour rechercher des mutations sur certains gènes. D’autres examens sont également pratiqués, comme l’IRM musculaire pour mettre en évidence une inflammation musculaire, mais aussi l’électromyogramme (EMG) pour étudier le fonctionnement des muscles et des nerfs. Une prise de sang permettant de détecter une augmentation plus ou moins importante des enzymes musculaires ou la présence d’anticorps peut aussi aider à diagnostiquer une myopathie. Mais la biopsie musculaire reste l’examen le plus efficace pour diagnostiquer une myopathie. Dans certains cas, une échographie cardiaque et/ou un scanner des poumons peuvent être prescrits, afin de surveiller ces deux organes fréquemment touchés par les myopathies inflammatoires.

Le traitement dépend avant tout de la cause de la myopathie musculaire. Pour les myopathies inflammatoires, le traitement se base principalement sur la prise de médicaments de type corticoïdes. Des immunoglobulines polyvalentes intraveineuses peuvent également être utilisées dans certaines formes de myosites inflammatoires sévères, ainsi que dans la myosite à inclusion. Les traitements immunosuppresseurs sont également utilisés lorsque le système immunitaire est atteint. Si la myopathie résulte de la complication d’une pathologie existante telle que l’hypothyroïdie ou l’hyperthyroïdie, le traitement se concentre quant à lui sur la cause de la maladie thyroïdienne. Il en est de même pour les myopathies déclenchées à cause de l’alcoolisme, où il s’agit de traiter en premier lieu le problème de fond.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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