Neurofibromatose

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La neurofibromatose représente un groupe de maladies d'origine génétique, caractérisées par l'apparition de tumeurs et d'excroissances neuro-cutanées. Il n'existe pas actuellement de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être traités efficacement.

La neurofibromatose est un terme qui désigne un ensemble de maladies d'origine génétique associant des symptômes neuro-cutanés plus ou moins importants. Les neurofibromatoses engendrent des nodules et taches sur la peau, mais peuvent aussi être responsables de manifestations osseuses, vasculaires ou encore endocriniennes.

Il existe plusieurs types de neurofibromatose, suivant que le gène touché est le gène NF1 ou NF2. Dans tous les cas, on retrouve des symptômes neuro-cutanés plus ou moins présents, associés à d'autres symptômes. Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques à transmission dominante, c'est-à-dire que lorsqu'une personne est touchée au sein d'une famille, il y a un risque sur deux que sa descendance soit également touchée.

La neurofibromatose type 1 (NF1)

Appelée également maladie de von Recklinghausen, la maladie touche environ une personne sur 3 000. Dans la neurofibromatose de type 1, on retrouve des symptômes cutanés et nerveux. Des excroissances peuvent se développer le long des nerfs périphériques, mais elle peut toucher les os ou les autres tissus mous.

La neurofibromatose type 2 (NF2)

La neurofibromatose de type 2 (appelée également neurofibromatose bilatérale acoustique) est une maladie plus rare, touchant environ une personne sur 35 000. On retrouve dans cette affection le développement de neurinomes de l'acoustique, qui représentent des tumeurs du nerf auditif, ainsi que le développement de tumeurs non cancéreuses au niveau des méninges, appelées méningiomes.

La neurofibromatose de type 3 ou schwannomatose (NF3)

Il s'agit d'une neurofibromatose très rare dans laquelle des excroissances se développent au niveau de différents nerfs. Elle touche environ une personne sur 40 000. La neurofibromatose de type 3 engendre le développement de tumeurs au niveau des gaines (appelées cellules de Schwann) entourant les fibres nerveuses. Ces schwannomes se développent ainsi autour des nerfs crâniens, spinaux et périphériques.

La neurofibromatose de type 6 (NF6)

Il s'agit d'une maladie génétique très rare qui se caractérise uniquement par l'apparition de multiples taches couleur café au lait sur la peau. Ces taches sont présentes dès l'enfance et peuvent avoir une taille proche de 10 cm.

Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques. Dans la neurofibromatose de type 1, le gène NF1, qui est un gène suppresseur de tumeurs, est touché. Le gène muté peut être transmis à la descendance, ou parfois la mutation peut être spontanée. Dans la neurofibromatose de type 2 et 3, c'est le gène NF2 qui est touché. Dans la neurofibromatose de type 6, il semble que des mutations sur le gène NF1 soient impliquées dans la maladie.

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Dans la neurofibromatose de type 1, les symptômes peuvent être très variés. On retrouve généralement des symptômes cutanés, comme des taches pigmentées dites "café au lait", des taches lenticulaires (semblables à des taches de rousseur), des neurofibromes (tumeurs bénignes), une macrocéphalie, mais aussi des manifestations oculaires (gliome oculaire), parfois des tumeurs cérébrales ou de la pseudoarthrose. Les symptômes sont variables d'une personne à une autre, néanmoins, certaines neurofibromatoses peuvent engendrer des troubles de l'apprentissage, mais aussi des problèmes endocriniens ou vasculaires.

Dans la neurofibromatose de type 2, on retrouve généralement des symptômes liés à l'atteinte du nerf auditif, comme des pertes d'équilibre, des bourdonnements d'oreilles ou une perte d'acuité auditive. Dans la neurofibromatose de type 3, on retrouve des engourdissements, des faiblesses, des sensations de picotement dans tout le corps. La neurofibromatose de type 6 est caractérisée par la présence de taches pigmentées café au lait.

Généralement, l'examen clinique permet déjà de poser un diagnostic, car les symptômes sont assez caractéristiques. Dans la neurofibromatose de type 1, le diagnostic s'effectue sur la présence d'au moins deux critères parmi les suivants : un parent atteint, présence d'au moins 6 taches de pigmentation, présence de lentigines, présence d'un gliome optique, présence de nodules de Lisch, présence de lésions osseuses ou présence de deux neurofibromes. Les données de l'examen clinique sont néanmoins complétées par des examens d'imagerie médicale, comme la tomodensitométrie ou l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique).

Il n'existe pas actuellement de traitement curatif pour les neurofibromatoses. Le traitement est symptomatique. Les tumeurs bénignes ou malignes peuvent être retirées chirurgicalement et une chimiothérapie ou une radiothérapie peut être envisagée si les tumeurs s'avèrent cancéreuses. En cas de problèmes vasculaires, osseux ou endocriniens, un suivi pluridisciplinaire sera mis en place. Un suivi psychologique est également très important, car les manifestations de la maladie peuvent impacter fortement le confort de vie.



Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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