Syndrome de l'homme raide

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Le syndrome de l’homme raide est une maladie neurologique très rare, qui affecte environ 1 personne sur 1 million. Ce sont essentiellement des femmes. Cette maladie se traduit par des spasmes musculaires (crampes) et des raideurs musculaires qui empirent progressivement. Ils conduisent à la mort à plus ou moins brève échéance. Découvrez ce qu’est le symptôme de l’homme raide, quels sont ses causes, ses symptômes, mais aussi ses traitements.

Le syndrome de l’homme raide, aussi appelé "Stiff Person Syndrom" en anglais, est une maladie neurologique rare. Elle affecte le système nerveux central. On estime sa prévalence à 1 cas sur 1 million, principalement chez les femmes (elles représentent 2 cas sur 3). Le pic d’incidence de cette pathologie se situe autour de l’âge de 45 ans.

Découvert en 1956 par Moersch et Woltman, le syndrome de l’homme raide se traduit par une raideur musculaire et des spasmes musculaires douloureux du tronc et des membres. Ces signes cliniques vont en s’aggravant. Cette pathologie diminue fortement la capacité à effectuer des mouvements volontaires. Cette maladie de l’homme raide étant peu connue, le diagnostic est souvent long à être posé. Il n’y a pas de guérison possible à ce jour. À ce stade, on sait seulement en soulager les symptômes.

Cette pathologie, rare, continue à faire l’objet de recherches scientifiques. Les causes du syndrome de l’homme raide ne sont pas toujours identifiées. Toutefois, à ce stade des avancées scientifiques, les chercheurs s’orientent vers trois cas possibles en fonction des causes constatées :

• La forme idiopathique : c’est-à-dire la forme de la maladie de l’homme raide pour laquelle il n’y a pas de cause identifiée.
• La forme auto-immune : on parle de maladie auto-immune quand le corps produit des auto-anticorps qui vont s’attaquer non pas à des agents extérieurs (virus, bactéries, parasites), mais à l’organisme lui-même. Dans le cas du syndrome de l’homme raide, le corps sécrète des anticorps qui vont détruire les cellules nerveuses de la moelle épinière, en charge des mouvements musculaires volontaires. Plus précisément, les anticorps vont s’attaquer à l’enzyme GAD (l'acide glutamique décarboxylase). Or, cette enzyme intervient dans la production du neurotransmetteur inhibiteur GABA. Ce neurotransmetteur a pour rôle d’alerter les nerfs en cas de stimulation musculaire excessive. Or, si l’enzyme GAD n’est pas sécrétée en quantité suffisante dans l’organisme, les muscles vont être sur-sollicités. Ils vont devenir douloureux puis se raidir. Cette forme auto-immune est souvent corrélée à un diabète de type 1, ou à d’autres maladies auto-immunes comme une thyroïdite.
• La forme paranéoplasique : elle représente de 1 à 2 % des cas. On note dans cette forme la présence d’anticorps anti-amphiphysine. Elle est fréquemment associée à un cancer du poumon, du sein, du rein, du côlon, de la thyroïde, ou à un lymphome de Hodgkin.

Les symptômes de la maladie de l’homme raide comprennent une raideur et une hypertrophie des muscles situés au niveau du tronc et de l’abdomen. Ainsi qu’une hypertrophie des muscles des bras et des jambes, mais dans une moindre mesure. Cela donne à la personne une posture et une démarche atypiques, ainsi que des difficultés à se mouvoir.

Cette raideur s’accompagne de spasmes musculaires douloureux intermittents. Ils peuvent être à l’origine de déséquilibres et de chutes. De plus, chez la majorité des patients, on observe une hyperlordose lombaire. L’hyperlordose lombaire désigne une cambrure excessive du bas du dos. Au fil du temps, les symptômes s’intensifient. L’évolution du syndrome de l’homme raide est une raideur qui peut gagner tout le corps. Ceci est source de handicap. Le pronostic pour la maladie de l’homme raide est une espérance de vie qui oscille entre 6 et 15 ans après l’apparition des premiers symptômes.

💡Certains troubles neurologiques présentent des similitudes avec le Syndrome de l'Homme Raide. C'est le cas de la spasmophilie, qui est un état de crise liée au stress et à l'anxiété, notamment caractérisée par des symptômes musculaires de type crampes et spasmes. Il est essentiel de consulter un professionnel de santé si vous ressentez l'un de ces symptômes afin qu'un bilan médical soit réalisé. 

Pour poser le diagnostic de la maladie de la personne raide, le médecin se base sur l’examen clinique, et confirme son diagnostic à l’issue de plusieurs examens. Ces examens consistent en une analyse de sang pour détecter les éventuels anticorps anti-Gad souvent présents dans cette pathologie. Mais aussi en un électromyogramme pour mesurer l’activité électrique des muscles, et notamment leur contraction.

Il n’existe aucun traitement curatif ni préventif du syndrome de l’homme raide à ce stade des avancées scientifiques. Les traitements prescrits dans le cadre de cette pathologie visent uniquement à soulager les symptômes. Ils passent par la prise de diazépam (sédatif qui soulage l’hypertonie musculaire). Ou par la prise d’un relaxant musculaire (myorelaxant) comme le baclofène.

À cela s’ajoutent des immunoglobulines par voie intraveineuse, qui peuvent apporter un soulagement durable pouvant s’étendre à toute une année. Ces immunoglobulines sont obtenues auprès de personnes donneuses de sang. Pour les personnes qui ne répondent pas favorablement aux immunoglobulines, ou pour lesquelles le soulagement apporté est trop faible, il est possible de prescrire du rituximab (un anticorps monoclonal). Ou de procéder à des échanges plasmatiques pour épurer le sang des anticorps anormaux, on parle alors de plasmaphérèse. Enfin, il est possible de prescrire des corticoïdes. Toutefois, les effets secondaires de ces derniers rendent la prescription de corticoïdes nécessairement brève.

Outre ces traitements médicamenteux, des séances de kinésithérapie peuvent aider la personne atteinte du syndrome de l’homme raide à moins souffrir de ses spasmes douloureux.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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