Syndrome de Rett

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Le syndrome de Rett est une affection neurologique rare et grave. Elle affecte exclusivement les filles, même s’il peut exister des maladies proches dites Rett-like chez les garçons. Ce syndrome se manifeste entre les 6 mois et les 2 ans de l’enfant, après un développement jusque-là normal. Il entraîne des déficiences intellectuelles et motrices profondes. Découvrez ce qu’est le syndrome de Rett, ses causes, ses symptômes et sa prise en charge.

Le syndrome de Rett désigne des troubles neurologiques graves, qui affectent le développement psychomoteur de l’enfant. Ils apparaissent chez l’enfant, entre l’âge de 6 mois et 2 ans, après une période de développement normal. Cette altération du système nerveux central se manifeste chez les patientes. Il existe des maladies proches du syndrome de Rett, dites Rett-like, chez les petits garçons, mais ce n’est pas exactement le syndrome de Rett. Cette pathologie reste rare. Elle affecte entre 40 et 50 nouveaux enfants de sexe féminin chaque année en France. Soit une naissance de petite fille sur 10 à 15 000 naissances. Le syndrome de Rett évolue progressivement. Il cause un polyhandicap grave, tant intellectuel que moteur, accompagné de troubles cardiovasculaires et respiratoires. Une prise en charge médicale de l’enfant lui permet à ce jour de vivre plusieurs dizaines d’années avec la maladie. Des recherches se poursuivent pour espérer guérir un jour les enfants atteints du syndrome de Rett.

Depuis 1999, les recherches scientifiques ont identifié la cause majeure du syndrome de Rett typique : une origine génétique. Dans 95 % des cas en effet, on retrouve une mutation du gène MECP2 (methyl CpG binding protein 2), présent sur le chromosome X. Ce gène influence la production de la protéine MePC2 (methylcytosine binding protein 2). Or, cette protéine est essentielle au bon fonctionnement du cerveau. La MePC2 garantit le bon fonctionnement des neurones et des cellules gliales (cellules qui protègent les neurones).

Toutefois, il est important de noter que la mutation du gène MECP2 est une condition non suffisante de développement du syndrome de Rett. Seule la moitié des enfants porteurs de cette mutation vont développer la maladie.

Dans les 5% de cas restants, la cause peut être une mutation génétique sur d’autres gènes, notamment les gènes CDKL5 ou FOXG1. On parle alors de syndromes Rett like. Cependant, dans 2 % des cas, aucune mutation génétique n’est observée, il s’agit de formes atypiques.

Les premiers mois de son existence, le développement de l’enfant est normal. Puis apparaissent les premiers symptômes du syndrome de Rett. Leur gravité, leur âge d’apparition varient selon les cas. On distingue plusieurs étapes dans l’évolution de cette maladie et de ces signes cliniques, qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères :

• Stade 1 : ralentissement du développement de l’enfant quand il atteint entre 6 mois et 2 ans. L’enfant ne cherche plus le contact visuel avec les personnes et les objets. Ses capacités de communication sont réduites et provoque un retrait social. Il a un retard des acquisitions psychomotrices et il peine à acquérir la position assise ou la marche. Ses mains obéissent à des mouvements répétitifs (tortillements).
• Stade 2 : phase de régression des acquis. Les acquis en termes de langage, mais aussi de motricité (marche, coordination) se perdent peu à peu. La personne perd la capacité à marcher dans un cas sur deux et parfois même à s’asseoir. Des troubles respiratoires comme une apnée ou des troubles de la ventilation peuvent apparaître.
• Stade 3 : ce stade se déroule entre l’âge de 2 et 10 ans généralement. C’est une phase de stabilisation qui suit la régression. L’enfant est atteint d’apraxie, c’est-à-dire d’une incapacité à réaliser des mouvements intentionnels. Des convulsions peuvent survenir (épilepsie).
• Stade 4 : la capacité de communication orale est souvent impossible. Les yeux deviennent la voie de communication privilégiée. On observe des troubles musculaires (raideurs ou spasticité selon les cas), mais aussi une perte de la mobilité, une faiblesse, une scoliose.

Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur un examen clinique et sur des tests génétiques. Il existe des critères pour aider au diagnostic du syndrome de Rett. On distingue les critères diagnostiques principaux, de soutien et d’exclusion.

Les critères diagnostiques principaux comprennent la perte partielle ou totale du langage et de la motricité manuelle ainsi que des mouvements répétitifs et stéréotypés des mains et une démarche instable et raide. Ces critères doivent être présents pour que l’on pose un diagnostic de syndrome de Rett.

Les critères diagnostiques de soutien peuvent s’ajouter aux critères principaux pour évoquer un syndrome de Rett. Il s’agit de mains et de pieds froids et de petite taille, le bruxisme, une scoliose, une mauvaise perception de la douleur et un manque de tonus musculaire.

Les critères diagnostiques d’exclusion sont relatifs à d’autres pathologies qui induisent des symptômes semblables à ceux du syndrome de Rett. C’est le cas par exemple des troubles neurologiques d’origine infectieuse, des lésions traumatiques au cerveau.

L’examen clinique doit être complété par des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il s’agit de rechercher la mutation MECP2 présente sur le chromosome X.

Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif du syndrome de Rett. Les traitements existants sont pluridisciplinaires. Ils visent à soulager les symptômes et à augmenter l’espérance de vie. La mortalité avec le syndrome de Rett peut survenir en raison des complications cardiaques et respiratoires. Des traitements médicamenteux sont prescrits pour lutter contre l’épilepsie, les troubles digestifs et les troubles du sommeil. Ou encore la fragilité osseuse. En complément des médicaments, des traitements non pharmacologiques sont entrepris pour améliorer la qualité de vie. Il s’agit de la kinésithérapie, de l’ergothérapie, de l’orthophonie. Les recherches se poursuivent, notamment en thérapie génique, pour améliorer la connaissance et la prise en charge de ce syndrome afin de trouver un traitement.

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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