Mucoviscidose

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La mucoviscidose est une maladie rare qui touche environ 200 nouveaux enfants tous les ans en France. Elle peut aussi se manifester à l'âge adulte. S'agissant d'une maladie génétique, chaque patient peut présenter un tableau particulier. Le symptôme courant est un épaississement du mucus qui peut  entraîner des complications notamment pulmonaires.

La mucoviscidose est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène responsable de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance). Elle affecte principalement les poumons et le pancréas. Cette pathologie se manifeste par un épaississement des sécrétions de plusieurs organes, favorisant les surinfections et réduisant l'espérance de vie. Le diagnostic de la mucoviscidose est réalisé chez les nouveau-nés systématiquement depuis 2002. 

Maladie héréditaire ?

La mucoviscidose est une pathologie génétique grave, c'est la plus fréquente dans la population dite caucasienne.

Poumons : la mucoviscidose entraîne un épaissement des sécrétions muqueuses qui tapissent les bronches. Les petites bronches risquant de se boucher. Cela peut provoquer de surinfections.

Pancréas : la mucoviscidose a un effet sur les sucs dont la sécrétion diminue. Cela entraîne une mauvaise absorption des graisses. On parle de fibrose kystique.

Glandes responsables de la sudation (sudoripares) : avec la mucoviscidose, les ions chlorure augmentent dans la sueur.

Glandes sexuelles : la mucoviscidose bloque les canaux déférents chez les hommes (les spermatozoïdes ne peuvent pas se déplacer).

Chez les enfants :

Les premiers symptômes de la mucoviscidose chez l’enfant se manifestent souvent par une perte de poids et un retard dans les premières selles.
 

Chez les adultes :

Chez l’adulte, les signes initiaux préoccupants incluent :

• Une toux persistante ;

• Des douleurs abdominales ;

• Une fatigue chronique ;

• Une perte de poids inexpliquée ;

• Une déshydratation ;

• Une transpiration au goût salé.

Quels sont les symptômes généraux d'une mucoviscidose ?

La maladie peut se déclarer à tout âge. Chez les nouveau-nés, chez les jeunes et chez les adultes. Ces derniers connaissent généralement des formes moins graves. Chaque malade peut présenter un tableau clinique différent.

Les symptômes principaux selon l'Institut Pasteur sont la production de mucus en excès et une absence de clairance mucociliaire (processus qui permet de se débarrasser de certains germes). Cela conduit à des infections respiratoires suivies d'un processus inflammatoire chronique qui entraîne la destruction progressive des poumons.

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La mucoviscidose atteint 1 naissance sur 4500 en France. 200 enfants naissent touchés par cette pathologie tous les ans dans notre pays précise Orphanet.

Le test de la sueur permet de mesurer la quantité de sel dans la sueur. S'il est positif, c'est la marque d'une mucoviscidose. Le test peut être réalisé dès l'âge de 15 jours chez un nourrisson. Un test génétique est réalisé dans la foulée pour déterminer le type de mutation.

Dépistage néonatal : diagnostic précoce

La mucoviscidose peut être détectée dès la naissance grâce à certains signes, tels qu’une jaunisse persistante chez le nourrisson ou un retard dans l’émission des premières selles. Depuis 2002, le dépistage néonatal de la mucoviscidose est systématique. Cela permet une prise en charge précoce de l'enfant. Ce test informe aussi les parents de leur risque de transmettre de cette pathologie à nouveau (un test prénatal peut être réalisé en début de grossesse pouvant déboucher sur une interruption médicalisée de grossesse). La mucoviscidose peut se transmettre quand chacun des parente possède la mutation. Le risque est d'un sur quatre à chaque grossesse.

Pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose, une analyse génétique du gène CFTR est indispensable. Cette protéine, présente dans les cellules des muqueuses notamment respiratoires et digestive, subit des mutations à l'origine des dysfonctionnements caractéristiques de la maladie. La gravité des symptômes dépend du type de mutation identifiée. Une fois le diagnostic posé, le patient peut être pris en charge par un Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Il n'existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose. Mais on a recours aux traitements des symptômes de la mucoviscidose qui peuvent ralentir la progression de la maladie. Ils reposent sur plusieurs axes :

• Médicaments : des antibiotiques pour prévenir et traiter les infections pulmonaires, des fluidifiants bronchiques comme la RhDNase, ainsi que des bronchodilatateurs administrés par aérosols. Un traitement pour le diabète (insuline) peut être initié ainsi que que la prise de substituts pancréatiques.

• Kinésithérapie : des séances visant à dégager les bronches et à améliorer la respiration.

• Régime alimentaire : une alimentation adaptée pour compenser les difficultés de digestion et les risques de dénutrition.

La mucoviscidose implique de nombreuses spécialités médicales dont la pneumologie. Mais l'approche est nécessairement multidisciplinaires. Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) coordonnent les soins. Sont impliqués notamment des pédiatres, des gastro-entérologues, des diabétologues, des kinésithérapeutes, des diététiciens, des psychologues, des assistants sociaux...

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en pneumologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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