Un test non invasif pour dépister la trisomie

L’équipe des gynécologues-obstétriciens de la Polyclinique Keraudren à Brest et de la Clinique du Fief de Grimoire à Poitiers proposent désormais gratuitement le dépistage prénatal non invasif (DPNI), un test génétique innovant pour les femmes enceintes dont le fœtus présente un risque de trisomie 13, 18 ou 21.
 

Il s’agit d’une simple prise de sang chez la mère qui permet de dépister, avec une très faible marge d'erreur, si un fœtus est porteur de la trisomie 21, 13 ou 18. Rapide, fiable et sans danger, le DPNI peut permettre d’éviter l’amniocentèse.

Jusqu’à présent, en cas de risques élevés déterminés par l’étude des marqueurs sériques du 1^er trimestre, une amniocentèse était proposée pour exclure avec certitude le diagnostic de trisomie 21 (ponction du liquide amniotique). Une opération invasive qui n’est pas anodine pour l’enfant et la mère puisqu’elle entraîne des risques de fausse couche dans 0,5 % à 1 % des cas. De plus, seulement 5 % des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France.

Désormais les femmes enceintes chez lesquelles est détecté un risque accru peuvent bénéficier du test de DPNI. Cela représente 5 % des femmes enceintes. Il peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 10^e semaine d’aménorrhée et est recommandé après le dépistage du 1^er trimestre (échographie+ marqueurs sériques) si le risque est  élevé. L’échantillon sanguin est envoyé et analysé dans un laboratoire de référence. Le médecin reçoit les résultats dans un délai de 7 jours. Un test positif indique une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées. La maman se verra alors en général proposer une amniocentèse pour confirmer le résultat. Mais pour toutes celles dont le test est négatif, l’amniocentèse est alors évitée.

Un test gratuit (pour les patientes prises en charge à la Polyclinique Keraudren et la Clinique du Fief de Grimoire)

Jusqu’à présent, le test de DPNI était payant car non remboursé par la sécurité sociale : les femmes devaient débourser 390€ pour en bénéficier. De nombreuses femmes n’avaient donc pas accès à ce test pour des raisons financières. Elles réalisaient une amniocentèse en première intention, avec tous les risques que cela représente. Aujourd’hui, les deux établissements prennent en charge le test intégralement grâce à des subventions d’organismes publics. Il s’agit d’un véritable progrès de l’offre de soins pour les futures mamans du Finistère et de la Vienne.

La trisomie, c’est :

• 1 anomalie chromosomique qui se caractérise par la présence d’un fragment ou d’un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux.
• 1^ère cause de déficit mental d’origine génétique
• 1 cas pour 2000 naissances en moyenne
• 1^er facteur de risque : l’âge maternel. Le risque devient supérieur à 1/250 à partir de 38 ans (1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans, 1/350 à 35 ans, 1/100 à 40 ans)
• De 50 000 à 60 000 personnes sont porteuses de trisomie 21 en France