Maladie ou Syndrome de Di George

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Le syndrome de DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 naissance sur 4 000 dans le monde. Cette affection est causée par une micro délétion de gènes sur le chromosome 22, entraînant une gamme variée de manifestations cliniques. Découvert dans les années 1960, le syndrome de DiGeorge est l'une des délétions chromosomiques les plus courantes et représente l'une des principales causes de malformations cardiaques congénitales. 

Qu'est-ce que le chromosome 22 ?

Chaque être humain possède 22 paires de chromosomes identiques, plus une paire de chromosomes sexuels. Le chromosome 22 est impliqué dans le développement de plusieurs maladies génétiques (syndrome du chromosome 22 en anneau, syndrome de DiGeorge…) et cancers (sarcome d’Ewing, leucémie myéloïde aiguë…).

Syndrome de DiGeorge : une microdélétion de gènes du chromosome 22 à l'origine

Le syndrome de DiGeorge est une pathologie génétique qui concernerait environ 1 personne sur 4 000. À l’origine du syndrome de DiGeorge, la perte d’un certain nombre de gènes présents dans la région 1, bande 1, sous-bande 2, de l’un des deux chromosomes 22 (délétion hétérozygote). D’où l’appellation scientifique de "délétion 22q11".

Dans 9 cas sur 10, cette anomalie chromosomique est accidentelle : elle survient très souvent de novo, c'est-à-dire qu'elle est produite accidentellement lors de la fabrication des gamètes de l'un des parents. Dans les 10 % de cas restants, elle est transmise par l’un des parents, porteur lui-même d’une délétion 22q11. 

Le syndrome de DiGeorge se manifeste par plusieurs signes cliniques caractéristiques : 

• Des anomalies du faciès : l’enfant atteint du syndrome de DiGeorge présente souvent des oreilles implantées trop bas, une déviation des yeux et des yeux trop écartés, une bouche incurvée vers le haut, un menton en retrait, un front bombé. Et parfois une fente palatine.  
• Une cardiopathie : en cas de malformations cardiaques, les gros vaisseaux du cœur et notamment l’aorte présentent des anomalies. La cardiopathie n’est pas systématique et est de sévérité variable selon les patients. C’est elle qui est déterminante pour établir le pronostic vital du patient.  
• Une absence ou un dysfonctionnement du thymus : l’enfant nait sans thymus ou avec un thymus insuffisamment développé. Ce qui impacte ses capacités de défense immunitaire. Il est donc sujet à de multiples infections.  
• Des troubles endocriniens : à la naissance, l’enfant n’a pas de glandes parathyroïdes. Ou bien des glandes parathyroïdes non suffisamment matures. Or comme ces glandes sont chargées de réguler le taux de calcium sanguin, cela se traduit par des crampes musculaires, de la tétanie
• Des troubles de l’apprentissage, des déficits de l’attention, des troubles de l’élocution, des troubles anxieux et une déficience auditive peuvent également se manifester chez certains enfants.

Contacter un pediatre

Le diagnostic du médecin passe par un examen clinique de l’enfant, puis par des analyses de sang et des examens d’imagerie médicale.

• Le bilan sanguin repose sur une numération sanguine, une évaluation du nombre de lymphocytes T et de leur fonctionnement. Il a également pour objet d’évaluer les taux d'immunoglobulines (Ig), de calcium et d’hormone parathyroïdienne. 
• Un cytogénéticien procède par ailleurs à un test génétique : le test FISH (Hybridation in situ en fluorescence). Un produit fluorescent est injecté dans le sang prélevé et se fixe sur la zone 11 de chacun des deux chromosomes 22. En cas d’absence de zone 11, et donc en cas de syndrome de DiGeorge, il n’y a pas de segment fluorescent visible.
• Une analyse urinaire est requise pour évaluer le rapport calcium/créatinine.
• Enfin, des examens d’imagerie médicale confirment le diagnostic (radio du thorax, échographies cardiaque et rénale). 

Les traitements du syndrome de DiGeorge sont adaptés à la gravité du syndrome et aux symptômes observés. La prise en charge est le plus souvent pluridisciplinaire.

Si l’enfant nait sans thymus, une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est requise. Le cas échéant, l’enfant court un risque vital majeur, dénué de défenses immunitaires. 

Si le patient est doté d’un thymus, mais que ce dernier est insuffisamment développé (hypoplasie thymique), son système immunitaire est insuffisant, mais actif. Il convient alors d’effectuer un suivi rapproché afin de traiter le plus précocement possible toute infection.

Pour pallier les crampes et la tétanie, des compléments de vitamine D et de calcium sont prescrits.

Enfin, si la personne présente une fente palatine ou une insuffisance cardiaque, une intervention chirurgicale est nécessaire. 

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en pédiatrie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour obtenir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de consulter un médecin.

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